Чи знаєте ви, таке генетичний паспорт? Що таке ДНК? Що може розповісти цей код?
Настала нова ера: епоха, коли повний геном може бути секвенований за 1000 доларів. Це важлива віха для медицини. Фахівці з секвенування ДНК Ів Моро та Пол Ван Дорп обговорюють, як зробити секвенатори ДНК дешевшими та ефективнішими.
Редакція estet-portal.com розповість про те, що таке генетичний паспорт та які його переваги.
Генетичний паспорт для всіх
У кожній клітині вашого тіла є 23 пари хромосом. Вони складаються з ДНК, що містить код, за допомогою якого встановлюються всі наші успадковані риси. Цей код складається з приблизно трьох мільярдів літер або пар основ. nofollow">Instagram!
«В осяжному проміжку часу визначення чийогось генетичного коду буде таким же нормальним, як і комп'ютерна томографія. Кожна дитина зможе мати свій генетичний паспорт із народження. Це стане основою для здорового життя: чи можу я страждати від певних захворювань та як їх уникнути? Які ліки найкращі для мене? І так далі – каже Ів Моро.
І хоча ваш генетичний код встановлюється з народження, ви все одно можете бути «упорядковані» кілька разів упродовж свого життя. «Секвенування ДНК стане настільки точним, що ви зможете використовувати зразок крові для пошуку «рідкісної »ДНК, такий як пухлинні клітини або навіть віруси», - каже Пол Ван Дорп.
У пухлинних клітин у крові виявлено два типи ДНК: ДНК «циркулюючих» пухлинних клітин (які відкололися від вихідної пухлини та поширюються через кров) та «безклітинна» ДНК (від смерті пухлинні клітини). І ми можемо багато чого навчитися з цього. Наприклад, ви можете з'ясувати (1), що у вас пухлина, (2) яка є основною пухлиною (отже там, де вона має бути) - все без сканування / операцій, і (3) аналіз ДНК також може сказати вам, що конкретне лікування доречне. Все це називається "рідкою біопсією", тобто здатністю зробити біопсію пухлини, не розрізаючи її, а ґрунтуючись тільки на аналізі крові.
За словами Ван Дорпа: «На додаток до наших власних клітин, з нашою власною генетичною інформацією, кількість бактерій, що знаходяться в нашому організмі, більш ніж у 10 разів перевищує кількість клітин людини. Дедалі більше доказів, що населення бактерій значною мірою визначає наше здоров'я. Генетичний аналіз вашої кишкової флори може бути корисним для вашого здоров'я.
Геніальність ялинки - вроджена якість або Витрати виховання
Генетичний паспорт: терабайти даних
«Ми розробляємо алгоритми, щоб із трьох мільярдів букв »вашого генетичного коду визначити, чи є у вас рідкісне генетичне захворювання», - каже Ів Моро. «Існує близько 7000 рідкісних захворювань, які вражають від 4 до 8% населення. Якщо ви з юного віку можете визначити від якого конкретного захворювання страждає дитина, сім'ї легше з нею змиритися. Потім вони дізнаються, як розвиватиметься захворювання, і чи є ймовірність того, що у наступної дитини буде така сама аномалія.
Зрештою, дослідники зможуть використовувати аномальний генетичний код, щоб отримати уявлення про механізм, що лежить в основі захворювання, і в результаті розробити ефективніші методи лікування. 1000 доларів за геном, можливо, все ще звучать як багато, але це не так, коли ви складаєте вартість усіх аналізів та візитів до лікаря, які були потрібні раніше у пошуках правильного діагнозу рідкісного захворювання. Не кажучи вже про біль і страждання, які зазнає сім'я, не знаючи, що відбувається з їхньою дитиною.
Визначення генетичного коду все ще не є звичайним завданням, але що відбувається, коли це відбувається? «Ми побачимо вибух даних. І ця кількість даних є одним із основних завдань, що стоять перед нами: як ми зможемо зберігати всі ці терабайти даних надійно та за доступною ціною? І після цього, як ми будемо аналізувати та інтерпретувати це? - говорить Моро.
Розпорядок дня геніїв
« ;Наша дослідницька група протягом 2016 року працювала, головним чином, над рішеннями для визначення того, які відмінності в генетичних кодах між різними людьми (близько 3 мільйонів відмінностей із 3 мільярдів пар основ) важливі, а які ні. Які відмінності зрештою викликають захворювання? Використовуючи наші алгоритми, ми можемо визначити мутації, які можуть спричинити певне захворювання. З того часу лікарі вивчають це більш детально.
Чим більше генетичних даних може бути зібрано, тим більше знань про хвороби та їх терапію можуть отримати лікарі.
За словами Моро: «Протягом минулого року ми також вивчали, як можна безпечно розповсюджувати генетичну інформацію. Зберігання всього в одній центральній базі даних не буде гарною ідеєю, тому що завжди є небезпека злому. Ось чому ми розробили модель, в якій дані зберігаються локально, але їх можна переглядати та звертатися до них віддалено з будь-якого місця. Наприклад, лікар може отримати генетичні дані всіх пацієнтів у світі з певним захворюванням, хоча він не зможе отримати доступ до індивідуального генома, що містить особисті дані.
На ринку представлені різні технології, а також обладнання всіх форм та розмірів - від великих секвенаторів ДНК, які вони використовують у Pacific Biosciences, до невеликих портативних пристроїв, таких як MinION від Oxford Nanopore Technologies. Так що різні технології будуть жити пліч-о-пліч, кожна для свого конкретного ринку, щоб створити генетичний паспорт. Невеликі пристрої, що носяться, також можуть бути важливими, якщо ви хочете дослідити такі захворювання, як лихоманка Ебола, у віддалених районах , тоді як велике обладнання корисне для швидкого та точного складання повних генетичних карток.
8 типів інтелекту за Гарднером
Дивіться на YouTube:
Додати коментар