MODY-діабет (maturity-onset type diabetes of the young − сімейний діабет з домінантним типом успадкування, «масонський» діабет) − це неоднорідна група захворювань, яка характеризується генетичними дефектами острівцевих клітин підшлункової залози з моногенним типом успадкування, при яких спостерігається порушення секреції інсуліну, рідше − з порушенням функції печінки, нирок та інсулінорезистентністю.
Докладніше про причини виникнення, різновиди та сучасні підходи до діагностики та терапії цукрового діабету у юних пацієнтів (MODY-діабет), читайте у статті на estet- portal.com.
- Види цукрового діабету у молодих пацієнтів
- Підходи до терапії цукрового діабету у юних пацієнтів
- Результати дослідження методу діагностики цукрового діабету у молодих пацієнтівов
Види цукрового діабету у молодих пацієнтів
Вперше термін MODY-діабет був введений у 1974 році американськими вченими для визначення атипової, повільно прогресуючої форми цукрового діабету (ЦД) у юних пацієнтів, які мали спадкову схильність.
Читайте нас у Instagram!
MODY-діабет частіше носить сімейний характер, коли аналогічні порушення вуглеводного обміну відзначаються також у одного з батьків та родичів 2-го та 3-го ступеня спорідненості. >
Досі було відомо 14 типів MODY-діабету, частими з яких є типи:
- MODY 1 (HNF4A / MODY);
- MODY 2 (GCK / MODY);
- MODY 3 (HNF1A/MODY).
Цей вид цукрового діабету діагностується у 2-5% випадків загальної кількості людей з різними типами ЦД.
Діагностика різних типів MODY на підставі тільки клінічної картини неможливана.
Рецептори глюкагоноподібного пептиду: новий напрямок у лікуванні цукрового діабету 2 типу
Підходи до терапії цукрового діабету у юних пацієнтів
Генетично обумовлений MODY-діабет становить близько 1-4% випадків у дітей та підлітків.
Діагностування MODY дуже важливе, оскільки терапія в залежності від генетичного підтипу значно відрізняється від лікування цукрового діабету 1-го та 2-го типів: можуть застосовуватися похідні сульфонілсечовини, спеціальна дієта, а найголовніше − інсулін при такому типі ЦД не призначають.
Група вчених з Університетської лікарні Скейн, Швеція (Skane University Hospital, Malmo, Sweden), на основі результатів п'ятирічного дослідження «Діагностика MODY-діабету за відсутності острівцевих аутоантитіл та при помірно підвищених значеннях глюкози» запропонували новий метод скринінгу на MODY-діабє.
Метод заснований на виявленні як мінімум трьох аутоантитіл (АТ) та зміни рівня глікованого гемоглобіну (HbA1c) у дітей та підлітків з цукровим діабетом.
Результати дослідження методу діагностики цукрового діабету у молодих пацієнтів
У дослідженні взяли участь 3933 пацієнти з цукровим діабетом у віці 1-18 років, у яких перевіряли наявність специфічних антитіл, характерних для ЦД 1-го типу: GADA, IA-2A, ZnT8A та IAA.
Наявність MODY-підтипів GCK, HNF1A та HNF4A перевіряли у всіх учасників за допомогою секвенування.
Найважливішим діагностичним критеріємMODY виявився негативний результат на всі чотири види антитіл: це характерно для 100% пацієнтів з MODY та 11% пацієнтів з іншими типами цукрового діабету.
>Інші ознаки включають:
- низький рівень HbA1c;
- низький рівень глюкози в плазмі;
- сімейний анамнез цукрового діабету;
- відсутність діабетичного кетоацидозу.
Розробка нових форм препаратів інсуліну для лікування цукрового діабету
Вчені зазначають, що проведення генетичного дослідження на підставі негативного результату наявності антитіл і низького рівня HbA1c (7,5%) допомогло б визначити 78% пацієнтів з MODY, а негативного результату наявності антитіл і сімейного анамнезу цукрового діабету − 63%.
Дослідники зазначають, що виявлення антитіл типу IAA викликає труднощі і може бути найменш придатним для діагностики MODY-діабету, у той час як визначення GADA, IA-2A та ZnT8A має високу діагностичну значущість.
Міжнародні рекомендації щодо лікування ожиріння у дітей
Дослідники рекомендують проводити генетичний скринінг на MODY-діабет особам молодого віку з нормальною масою тіла та негативним результатом наявності всіх трьох типів антитіл, помірної гіперглікемією з рівнем HbA1c <7,5% та/або сімейним анамнезом цукрового діабету.
Поділіться:
Додати коментар