Синдром Паррі-Ромберга (також відомий як прогресуюча геміатрофія обличчя) є рідкісним захворюванням, що характеризується прогресуючою дегенерацією тканин під шкірою, зазвичай тільки на одній стороні обличчя (геміатрофія обличчя), але іноді поширюється на інші частини тіла.
Підозрюється аутоімунний механізм, і синдром може бути варіантом локалізованої склеродермії, але точна причина і патогенез цього набутого розладу залишається невідомим. У літературі повідомлялося про можливі наслідки симпатектомії. Синдром має більшу поширеність серед жінок і зазвичай проявляється у віці від 5 до 15 років.
Окрім захворювання сполучної тканини, стан іноді супроводжується неврологічними, очними та оральними симптомами. Діапазон і серйозність пов'язаних симптомів і результатів сильно відрізняються. >
Клінічні характеристики прогресуючої геміатрофії обличчя
Захворювання прогресивно поширюється від області вилицевої кістки, що призводить до атрофії шкіри та її придатків, а також нижчих підшкірних структур, таких як сполучна тканина (жир, фасція, хрящ, кістки) та/або м'язи однієї сторони обличчя. Рот та ніс зазвичай відхиляються до ураженої сторони обличчя.
Процес може зрештою поширитися на тканини між носом та верхнім кутом губи, верхньою щелепою, кутом рота, областю навколо ока та брови, вухом та/або шиєю.
Синдром також може починатися з обмеженої ділянки склеродермії в лобовій ділянці, що проявляється випаданням волосся та появою лінійного рубця, що поширюється вниз через середину обличчя на ураженій стороні.
Часто нагадує шрам від рани, зробленої шаблею, і не відрізняється від шраму, що спостерігається при фронтальній лінійній склеродермії.
Особливості перебігу основних форм склеродермії
У 20% випадків волосся і шкіра, що покривають уражені ділянки, можуть стати гіперпігментованим або гіпопігментованим. У 20% випадків захворювання може поширюватися на іпсилатеральну (на одній стороні) або контралатеральну (на протилежному боці) половину шиї, тулуба, руку чи ногу.
Повідомлялося, що захворювання вражає обидві сторони особи у 5-10% випадків.
Хвороба може прогресувати протягом кількох років, перш ніж зрештою перейти до ремісії.
Читайте нас у Facebook
Неврологічні порушення синдрому Паррі-Ромберга
Неврологічні порушення поширені. Приблизно 45% людей із синдромом Паррі-Ромберга також страждають на невралгію трійчастого нерва та/або мігрень.
У 10% постраждалих розвивається судомний розлад як частина захворювання. Епілептичні напади, як правило, носять джексоновський характер (характеризуються скороченням м'язової групи, які згодом поширюються на сусідні м'язи) і відбуваються з протилежного боку стороні обличчя. Половина цих випадків пов'язана з аномаліями як у сірій, так і в білій речовині мозку — зазвичай іпсилатеральному, але іноді контралатеральному — які виявляються під час сканування за допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ).
Енофтальм (зміщення очного яблука всередину) є найбільш поширеною патологією ока, що спостерігається при синдромі Паррі-Ромберга, що спричинене зменшенням підшкірної клітковини навколо орбіти. Інші прояви включають птоз, звуження зіниці (міоз), почервоніння кон'юнктиви та зниження потовиділення (ангідроз) ураженої сторони обличчя.
У сукупності ці ознаки (птоз, міоз, енофтальм) називають синдромом Клода Бернара-Горнера.
Інші порушення зору включають офтальмоплегію (параліч одного або декількох екстраокулярних м'язів), косоокість, увеїт і гетерохромію райдужної оболонки.
Стоматологічні прояви синдрому Паррі-Ромберга
Тканини порожнини рота, у тому числі язик, ясна, зуби та м'яке небо, зазвичай залучаються до патологічного процесу при синдромі Паррі-Ромберга:
• у 50% людей розвиваються аномалії зубів, такі як відстрочене прорізування, резорбція коренів зубів на ураженому боці;
• 35% відчувають труднощі або неможливість повноцінно відкрити рот або інші симптоми, включаючи розлад скронево-нижньощелепного суглоба та спазм жувальних м'язів на ураженому боці;
• у 25% розвивається атрофія однієї сторони верхньої губи та язика.
Дивіться найцікавіші відео на нашому каналі в Youtube
Що є причиною прогресуючої геміатрофії обличчя
Той факт, що деякі люди, уражені цим захворюванням, мають циркулюючі антиядерні антитіла у своїй сироватці, підтверджує теорію, що синдром Паррі-Ромберга може бути аутоімунним захворюванням, зокрема варіантом локальної склеродермії.
Повідомлялося про декілька випадків, коли було порушено більше одного члена сім'ї, що викликало припущення про аутосомно-домінантний тип наслідування. Проте було також принаймні одне повідомлення про патологію одного з монозиготних близнюків, що ставить під сумнів цю теорію.
Національна організація з рідкісних захворювань заявила, що немає доказів того, що синдром Паррі-Ромберга може передаватися дітям.
Були запропоновані різні інші теорії про причину та патогенез, у тому числі зміни в периферичній симпатичній нервовій системі (можливо, внаслідок травми або інфекції, що включає шийне сплетення або симпатичний стовбур).
Діагностика прогресуючої геміатрофії обличчя
Діагноз може бути поставлений виключно на підставі анамнезу та фізикального обстеження людей, у яких є лише лицьова асиметрія. Для тих, хто повідомляє про неврологічні симптоми, такі як мігрень або судоми, МРТ-сканування головного мозку є кращим методом візуалізації. Діагностична люмбальна пункція та сироватковий тест на аутоантитіла також можуть бути показані. Олігоклональні смуги та підвищений індекс IgG можуть бути виявлені у 50% пацієнтів.
Склероатрофічний ліхен вульви: діагностика та лікування
Сучасні можливості менеджменту синдрому Паррі-Ромберга
Медичний менеджмент може включати імунодепресанти, такі як метотрексат, кортикостероїди, циклофосфамід та азатіоприн.
Постраждалі люди можуть отримати вигоду з аутологічної трансплантації жиру, щоб відновити нормальніший контур обличчя. Тим не менш, при великих дефектах об'єму може знадобитися мікрохірургічна реконструктивна операція, яка може включати перенесення острівкового параскулярного фасціокутального клаптя або вільного клаптя з паху, м'язів прямого м'яза живота (поперечно-прямий м'язів живота або клаптя «TRAM») або широчай обличчя.
Дякую, що залишаєтеся з estet-portal.com. Читайте інші цікаві статті у розділі «Дерматологія». Можливо Вас зацікавить Що може бути причиною системної склеродермії
Поділіться:
Додати коментар