Як виявити порушення обміну заліза?

Мікроелемент залізо є важливою речовиною для підтримки нормального функціонування всього організму. Нині існує тенденція до станів, що характеризуються дефіцитом заліза в організмі, особливо у жінок, що пов'язано з регулярними крововтратами.

Але є захворювання, яке розвивається внаслідок підвищеного всмоктування заліза тканинами організму, його накопичення в органах, що впливає на їх функціонування та призводить до патологічних станів.

Що являє собою гемохроматоз? Який буває гемохроматоз?

Гемохроматоз – спадкова патологія, що характеризується активним всмоктуванням мікроелемента заліза в організмі та його накопиченням в органах. Гемохроматоз ще називають бронзовим діабетом чи пігментним цирозом. Порушення метаболізму заліза в організмі при цьому захворюванні зумовлене генетично.

Внаслідок зайвого накопичення заліза в організмі розвивається поліорганна недостатність. Гемохроматоз характеризується таким симптомокомплексом: цироз печінки, цукровий діабет та пігментація шкіри. Частота народження захворювання становить 3 випадки на 1000 населення. Виявлено, що чоловіки більш схильні до захворювання, частіше хвороба проявляється після 40 років.

Крім первинного (спадкового) гемохроматозу, виділяють ще й вторинний. Первинний пов'язаний із дефектом ферментних систем, порушення яких призводить до відкладення мікроелемента заліза у внутрішніх органах. Вторинний гемохроматоз розвивається і натомість набутих порушень ферментних систем. Існує кілька варіантів вторинного гемохроматозу: аліментарний, посттрансфузійний, змішаний, метаболічний, неонатальний.

Чому накопичується залізо в організмі? Причини розвитку гемохроматозу

Основною причиною спадкового гемохроматозу є мутація в гені HFE, який розташований на короткому плечі 6 хромосоми. Дефекти в цьому гені проявляються порушенням трансферин-опосередкованого захоплення заліза клітинами тонкого кишечника, а саме, 12-палої кишки. При цьому формується хибний сигнал про дефіцит заліза в організмі. І у відповідь цей сигнал підвищується синтез залізозв'язуючих білків DCT-1 ентероцитами, що сприяє посиленому всмоктування заліза в кишечнику при достатньому надходженні його з їжею. Відбувається процес надмірного відкладення пігменту залізовмісного гемосидерину у внутрішніх органах, в них починають гинути функціонально активні клітини і заміщатися сполучною тканиною. При гемосидерозі щороку накопичується до 1 г заліза в організмі.

Вторинний гемохроматоз розвивається на тлі підвищеного надходження заліза в організм, що буває при неконтрольованому прийомі препаратів із залізом, при частих переливаннях крові, шкірної порфірії, таласемії, алкогольному цирозі печінки, хронічних вірусних гепатитах та наявності злоякісних утворень.

Які клінічні прояви можуть вказувати на гемохроматоз?

Хвороба розвивається поступово з появи неспецифічних скарг на стомлюваність, слабкість, зниження лібідо, схуднення. З'являється сухість шкіри, дискомфорт і біль у правому підребер'ї, біль у суглобах. Далі формується повна клінічна картина: цироз печінки, пігментація шкіри та цукровий діабет, а також кардіоміопатія та гіпогонадизм.

Найпершою специфічною ознакою є бронзове забарвлення шкірних покривів на обличчі, шиї, руках, геніталіях та області рубців. Інтенсивність фарбування залежить від давності процесу. Характерна деформація нігтьових пластинок та випадання волосся. Суглоби спочатку болять, пізніше розвивається їхня тугорухливість.

 Під час огляду виявляється збільшення печінки та селезінки. Уражається підшлункова залоза, внаслідок чого розвивається інсулінозалежний цукровий діабет. Поразки гіпофіза при гемохроматозі проявляються зниженням статевої функції. Кардіоміопатія проявляється порушенням ритму серця, розвитком інфаркту міокарда, хронічною серцевою недостатністю.

 На останніх стадіях гемохроматозу з'являється асцит на тлі портальної гіпертензії. Літальний результат, як правило, буває через кровотечу з розширених вен стравоходу, діабетичної коми, гострої серцевої недостатності, печінкової недостатності, сепсису.

Діагностика гемохроматозу. Як вчасно виявити хворобу?

У міру розвитку поліклінічної симптоматики пацієнти можуть звертатися до фахівців різних вузьких спеціальностей. При підозрі на гемохроматоз діагноз підтверджується при виявленні підвищеного рівня заліза, феритину та трансферину в сироватці крові, а також підвищеному виведенні заліза з сечею (позитивна десфералова проба), зниженні загальної залізозв'язуючої здатності сироватки.

Також підтверджує діагноз гемохроматозу методом пункційної біопсії шкіри або печінки з виявленням відкладення гемосидерину. Молекулярно – генетична діагностика встановлює генетичну природу захворювання. Тяжкість стану оцінюють за допомогою печінкових проб, біохімічного аналізу крові, рівня глюкози, глікозильованого гемоглобіну.

Лікування та профілактика гемохроматозу. Який прогноз для життя при гемохроматозі?

Лікування гемохроматозу полягає в обмеженні продуктів, багатих на залізо. З метою виведення зайвого заліза в організмі вдаються до методу кровопускання під контролем рівня гемоглобіну, а також використовують екстракорпоральні методи гемокорекції. плазмаферез, гемосорбцію, цитафарез. Патогенетична терапія заснована на введенні дефероксаміну, який пов'язує іони Fe ³⁺. Також проводиться симптоматична терапія цирозу, гіпогонадизму, цукрового діабету та серцевої недостатності. При вираженій артропатії вдаються до артропластики.

За відсутності лікування при виявленому гемохроматозі тривалість життя пацієнта не перевищує 5 років. При своєчасному виявленні та лікуванні стану це продовжує життя пацієнта на кілька десятиліть. З метою запобігання вторинному гемохроматозу важливо контролювати прийом залізовмісних препаратів, переливань крові, відмовитися від прийому алкоголю та раціонально харчуватися.