Серед важких спадкових патологій є захворювання, що рідко зустрічається, яке характеризується ущільненням кісток скелета, що призводить до зменшення кістковомозкового простору. Це мармурова хвороба. Синоніми назви – вроджений остеосклероз, гіперстотична дисплазія, хвороба Альбертс – Шенберг. Патологія передається аутосомно – рецисивного типу. Частота виявлення загалом становить 1 випадок на 200-300 тисяч новонароджених. У різних генетичних групах ця кількість коливається. Дізнайтеся причини та клінічні прояви мармурової хвороби.

Основні причини розвитку мармурової хвороби

Порушення структури кісток при мармуровій хворобі розвиваються на тлі глибоких змін фосфорно – кальцієвого обміну, а також дисбалансу  між руйнуванням старої кісткової тканини та формуванням нової. При цьому кірковий шар кістки стає товстішим, а простір кісткового мозку поступово звужується аж до його повного зникнення.

Прогресує остеосклероз, у результаті якого кістки стають щільними, і водночас крихкими. Як це впливає на стан інших органів, читайте на estet-portal.com. Закриття кістковомозкового каналу супроводжується розвитком гіпопластичної анемії та компенсаторного збільшення лімфатичних вузлів, селезінки та печінки.

Через розростання кісткової тканини збільшується та деформується череп. Отвір для виходу черепно – мозкових нервів також звужується, що сприяє розвитку приглухуватості та порушення зору при мармуровій хворобі.

Клінічні симптоми та діагностика мармурової хвороби

Незважаючи на те, що симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві, виявлення хвороби можливе у будь-якому віці. Іноді ущільнення кісткового каналу є випадковою знахідкою під час рентгенологічного дослідження.

Чим раніше починає виявлятися мармурова хвороба, тим гірший прогноз і більш виражена клінічна симптоматика. У роки життя в дітей віком утворюється гидроцефалия. Такі дітки пізно починають ходити, відстають у зростанні від однолітків, у них прорізуються зуби.

При прогресуванні мармурової хвороби пацієнти приходять до лікаря зі скаргами на біль та стомлюваність у кінцівках при ходьбі. Часто трапляються при мармуровій хворобі переломи, особливо стегнових кісток. Зрощення кісток відбувається у нормальні терміни, проте підвищена ймовірність розвитку остеомієліту. Для уточнення діагнозу проводять рентгенологічне дослідження плоских та трубчастих кісток, що дозволяє виявити різке ущільнення кісткової тканини.

Зовнішній вигляд пацієнтів із мармуровою хворобою:

  • бліді;
  • ослаблені;
  • швидко втомлюються;
  • збільшено печінку, селезінку та лімфатичні вузли.

gipoplasticheskaya-anemiya-mozhet-byt-simptomom-mramornoj-bolezni

Аспекти лікування та прогноз мармурової хвороби

Етіотропного та патогенетичного лікування мармурової хвороби не існує.

Терапія мармурової хвороби полягає в симптоматичному лікуванні, яке спрямоване на зміцнення нервової та кістково – м'язової системи.

Рекомендовано вітамінізоване харчування, масаж, ЛФК та ​​санаторно-курортне лікування. При патологічних переломах проводять стандартне специфічне лікування переломів.

При своєчасному та адекватному лікуванні прогноз при мармуровій хворобі сприятливий. Виняток становлять злоякісні форми хвороби, що супроводжуються ураженням мієломогенної тканини. Можливий летальний кінець від мармурової хвороби на тлі анемії та септикопіємії при остеомієліті.

Додати коментар

captcha

ОновитиОновити