Внаслідок рідкісного генетичного захворювання, яке характеризується прискореним старінням, у віці 17 років помер відомий юнак. Сем Бернс, який прославився в результаті виходу на екран документального фільму про хроніку його життя, страждав на рідкісний генетичний дефект прогерія.
Прогерія – генетичний дефект, зумовлений комплексною зміною внутрішніх органів, шкірного покриву, скелет змінюється згідно з усіма правилами старіння, лікування відсутнє, внаслідок чого на хворих чекає передчасний летальний кінець. Батьки Сема (обидва лікарі) у 1999 році створили дослідницький фонд "Прогерія". Його представники повідомили, що хлопчик помер від ускладнень через захворювання.
За своє коротке життя в тілі старого Сем встиг стати знаменитістю. Фільм "Життя з погляду Сема" був представлений на різних світових кінофестивалях, номінований на Оскар і транслювався на каналі HBO. Прогерія зустрічається дуже рідко: один випадок на 5-8 мільйонів чоловік. У світі зафіксовано 250 хворих. Хвороба характеризується сповільненим зростанням, втратою волосся, руйнуванням зубів, затемненням кришталика та рядом серцево-судинних захворювань. 2003 року було виділено ген, який викликає прогерію.
Серед групи дослідників була і мати Сема, проте на даному етапі вчені не просунулися у розробці лікування. Люди, які страждають на прогерію, в середньому живуть близько 14 років і найчастіше помирають від інсультів, інфарктів або серцевих нападів.
Джерело: estet-portal.com.
Додати коментар