Діагностика та лікування фокальних м'язових дистоній

М'язові дистонії — синдром ураження центральної нервової системи, рухові розлади, що характеризуються мимовільними та нерегулярно повторюваними м'язовими скороченнями. Ці скорочення зумовлюють химерні стереотипні рухи або патологічні пози, а сама хвороба ускладнює соціальну адаптацію пацієнтів.

Рідкість захворювання - одна з причин труднощів у діагностиці та лікуванні м'язових дистоній. Формування у хворих на функціональний дефіцит (сліпоти при блефароспазмі, неможливості утримання голови в серединному положенні при спастичній кривоші, порушення листа при пискому спазмі тощо) ускладнює їх соціальну адаптацію, призводить до раннього виходу на інвалідність.

Класифікація м'язових дистоній

За етіологічним фактором виділяють первинну та вторинну форми м'язових дистоній (МД).
Первинна (ідіопатична) спостерігається майже у 90% випадків і часто є спадковою. В даний час досліджуються роль генетичного дефекту дофамінових рецепторів, аномалії будови білків, що беруть участь у нейромедіаторному обміні у підкіркових гангліях. Морфологічного субстрату захворювання не виявлено. Дані, отримані в ході нейрохімічних досліджень, дозволяють припускати наявність нейродинамічного дефекту на рівні базальних гангліїв за різних форм МД.
Вторинна (симптоматична) форма м'язових дистоній включає дистонічні синдроми, обумовлені органічним ураженням головного мозку (при ДЦП, енцефаліті, розсіяному склерозі , онкопатології та ін.

Залежно від поширеності патологічного процесу виділяють:

• фокальну дистонію (до процесу залучена 1 анатомічна область тіла), що включає блефароспазм, оромандибулярну дистонію, спастичну кривошею, писчий спазм, амбулаторний спазм стопи, камптокармію, спастичну дисфонію та дисфагію;
• сегментарну дистонію (залучені 2 та більше суміжні області тіла);
• генералізовану (залучені 2 та більше несуміжні області тіла);
• гемідистонію (залучені кінцівки або все тіло по гемітіпу);
• мультифокальну (поєднуються 2 і більше фокальні форми).

Дистонічні рухи варіюють від атетозу до швидких міоклонічних посмикувань, можуть змінюватися протягом дня або тижня. Нерідко вони зменшуються при виконанні будь-яких дій, наприклад, при спастичній кривоші - під час гри на комп'ютері, їзди на велосипеді. Іноді такі парадоксальні кінезії викликають діагностичні складнощі.

Діагностика м'язових дистоній

Для всіх форм захворювання існують 9 єдиних критеріїв діагностики:

• наявність дистонічної пози;
• дисоціація порушення функції ураженої області (наприклад, при пискому спазмі хворий не може писати ручкою, але вільно пише рукою на дошці);
• залежність клінічних проявів від положення тіла та фізичного навантаження (погіршуються в положенні стоячи та при ходьбі);
• залежність клінічних проявів від емоційного стану;
• використання коригувальних жестів, які дозволяють зменшити вираженість дистонії (наприклад, хворі зі спастичною кривошиєю іноді запобігають насильницькому повороту голови легким дотиком рукою до підборіддя);
• парадоксальні кінезії, спричинені зміною локомоторного стереотипу (наприклад, хворий з дисфонією може співати);
• ремісії;
• інверсія функціональних порушень (наприклад, напрям насильницького повороту голови при спастичній кривоші може змінюватися);
• поєднання фокальних форм та перехід їх з однієї в іншу.

Ретельне обстеження необхідне всім дітям з дистонією та дорослим з генералізованою формою.
Стабільна фокальна дистонія потребує динамічного спостереження у лікаря-невролога, а також консультації висококваліфікованого фахівця при первинному встановленні діагнозу.

Терапія рухових розладів

Лікування хворих на фокальні форми умовно можна розділити на 3 етапи.

1-й етап. Виявлення хворих, призначення медикаментозної терапії (рекомендується залежно від форми захворювання з урахуванням супутньої патології). Тривалість етапу – 9–12 міс.

При найпоширенішій формі — спастичній кривоші — часто призначаються:

• бензодіазепіни (клоназепам, діазепекс, феназепам); препарат вибору – клоназепам (таблетки по 2 мг). Лікування починають із низьких доз, поступово підвищуючи їх;
• холінолітики (циклодол, паркопан, акінетон) використовують при клонічних формах і для посилення дії клоназепаму;
• b-адреноблокатори (анаприлін, метопролол) зменшують клонічний компонент;
нейролептики (ОРАП, сонапакс, еглоніл, що не викликають розвитку нейролептичних дискінезій і паркінсонізму) застосовують при клонічних формах і низької ефективності інших препаратів; поєднання з малими дозами резерпіну запобігає розвитку пізньої дискінезії при тривалому прийомі нейролептиків;
• міорелаксанти (баклофен, сирдалуд, мілокалм) зменшують тонічний компонент;
• Дофа-вмісні препарати (наком, мадопар) зменшують м'язову напругу при L-дозалежних формах з обтяженим сімейним анамнезом;
• агоністи дофамінових рецепторів (бромокриптин, мірапекс, ропінірол) можуть використовуватися за будь-яких форм МД при неефективності інших груп препаратів;
• антиконвульсанти (фінлепсин, депакін, орфірил, карбамазепін) зменшують виразність патологічної м'язової напруги.

Для зниження вираженості вертеброгенних ускладнень, що виникають внаслідок патологічної м'язової напруги, а також для зменшення больового синдрому застосовують нестероїдні протизапальні препарати (ібупрофен, диклофенак, мелоксикам) у середньотерапевтичних дозуваннях.

За наявності блефароспазму найефективніша комбінація клоназепаму з атиповими нейролептиками (еглоніл, сонапакс), а при поєднанні блефароспазму з оромандибулярною дистонією — баклофен.

Важлива роль фізіотерапії з усунення больового та м'язово-тонічного синдромів. Вона включає магніто-, лазеро-і голкорефлексотерапію; електрофорез із сірчанокислою магнезією, оксибутиратом натрію; парафінові, озокеритові аплікації; для хворих зі спастичною кривошиєю важлива ЛФК.

2-й етап. Призначається при безуспішності вжитих заходів та включає локальні ін'єкції ботулотоксину. У неврологічній практиці препарат використовують із кінця 1980-х р.р. Ботулотоксин — сильнодіюча нервово-паралітична отрута, яка при внутрішньом'язовому або підшкірному введенні викликає хімічну денервацію м'язів, при локальному введенні в м'яз — частковий парез, але не порушує її здатності до довільних скорочень.

Ботулотоксин найефективніший при залученні до патологічного процесу невеликої групи м'язів, малоефективний – при пискому спазмі, неефективний – при генералізованій м'язовій дистонії. Метод є терапією вибору при лікуванні фокальних форм м'язової дистонії (спастичної кривошиї, блефароспазму), а також лицьового геміспазму.

Ін'єкції препарату призначаються за наявності медичних показань, виражених форм захворювання та неефективності медикаментозного лікування протягом року. Перед введенням ботулотоксину в ході огляду, пальпації або за допомогою ЕМГ виявляють м'язи, які найбільше беруть участь у дистонічному спазмі.

Абсолютні протипоказання до введення ботулотоксину - вагітність, годування груддю, деякі неврологічні захворювання (міастенія, синдром Ламберта-Ітона, бічний аміотрофічний склероз), тяжка соматична патологія у стадії декомпенсації;

відносні протипоказання — гострі інфекційні захворювання, запальні процеси в передбачуваних точках введення, прийом антибіотиків із групи аміноглікозидів.

Після ін'єкції невеликий ризик побічних реакцій, до того ж вони мають минущий характер (у місці ін'єкції можуть спостерігатися біль, гематоми, парез, при введенні препарату в ділянку шиї – дисфагія та дизартрія, при лікуванні блефароспазму – птоз). Системні побічні ефекти, наприклад, слабкість м'язів на відстані від місця ін'єкції, відзначаються надзвичайно рідко.
Цей метод вигідно відрізняється від інших — медикаментозних та немедикаментозних: клінічний ефект досягається у 85–90% випадків і зберігається 2–3 місяці (фіксуються і більш тривалі ремісії з менш вираженим рецидивом надалі). Як правило, хворі потребують повторних введень препарату ботулотоксину: при спастичній кривоші — 2 ін'єкції на рік, при блефароспазмі — 3–4.

3-й етап. Період ослаблення дії ботулотоксину. Для пролонгування ефекту використовується медикаментозна терапія 1-го етапу – з індивідуальним підбором фізіотерапевтичного лікування та доз лікарських засобів.

Хірургічне лікування застосовується залежно від форми дистонії на м'язовому, невральному, корінцевому чи церебральному рівнях. Однак лікувальний ефект часто носить минущий характер або пов'язаний з небезпечними або функціональними порушеннями, що дезадаптують (мови, парезами, нестабільністю хребетних сегментів). Тому останніми роками до хірургічних методів вдаються все рідше.

Сучасна діагностика та правильно обрана тактика лікування фокальних м'язових дистоній дозволяють значно знизити терміни тимчасової непрацездатності, зменшити вихід на інвалідність та кількість госпіталізацій до неврологічних стаціонарів, підвищити соціальну активність та якість життя хворих.

За матеріалами medvestnik.by