Проблема діагностики системної склеродермії полягає в тому, що специфічні маркери захворювання найчастіше відсутні, але хвороба швидко прогресує. Для правильної постановки діагнозу важливим є правильний збір анамнезу, використання діагностичних критеріїв ранньої та диференціальної діагностики.
Системна склеродермія (ССД) — тяжке системне захворювання сполучної тканини, що характеризується генералізованими дегенеративно-дистрофічними змінами сполучної тканини зі своєрідним ураженням шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів. Це захворювання поширене у всьому світі. Середня захворюваність становить 12–14 випадків на 1 млн. населення. Захворюють зазвичай особи віком 30–40 років, жінки хворіють у 4–8 разів частіше за чоловіків.
Етіологія ССД до кінця не з'ясована. Розвиток захворювання, можливо, обумовлено генетичною схильністю у поєднанні з впливом несприятливих екзо- та ендогенних факторів. Неодноразово намагалися пов'язати виникнення ССД з різними провокуючими факторами, такими як інфекція, хімічні агенти, стрес, нейроендокринні зрушення, травма, вібрація, охолодження та ін.
Для ССД характерні загальні симптоми захворювання. Головний діагностичний критерій ССД – характерне ураження шкіри. Шкірні зміни спостерігаються переважно на обличчі та руках. Обличчя стає маскоподібним і амімічним з вузькою щілиною ротової, навколо якої розташовуються глибокі зморшки у вигляді кисета. Пальці рук покриті щільною блискучою шкірою, що у поєднанні з вираженою деформацією та тугорухливістю створює картину склеродактилії. Іноді в підшкірній клітковині та періартикулярних тканинах виявляються відкладення кальцію, а шкіра в цих ділянках піддається розтріскуванню з подальшим виснаженням кальцифікуючого матеріалу.
На попередньому етапі діагностики особливе значення має тріада первісних ознак захворювання: синдром Рейно, характерні ураження шкіри, суглобовий синдром. Надалі у процес залучаються численні органи та тканини. Залежно від клініко-лабораторних показників виділяють три ступені активності.
Суттєву допомогу в діагностиці захворювання надає морфологічне дослідження біоптатів шкіри, синовіальної оболонки та м'язів, що виявляє фіброзну трансформацію тканин, патологію судин та інші зміни, проте вирішальною у встановленні діагнозу залишається клінічна симптоматика хвороби.
Як приклад ССД, що важко діагностується, наводимо клінічний випадок.
Хворий К., 37 років, вступив до ревматологічного відділення Луганської міської клінічної багатопрофільної лікарні зі скаргами на біль у правому плечовому суглобі, висипання на кшталт “мармуровості” на стегнах, тулуб, оніміння, мерзлякуватість, зміна кольору шкіри при впливі холодових навантажень , ущільнення шкіри тулуба, верхніх кінцівок, кистей, відчуття стягнутості шкіри в області обличчя.
Пацієнт хворіє протягом трьох років. Захворювання починалося з появи висипів на кшталт папул у сфері чола, вух, шиї. Дерматологом був встановлений діагноз "хвороба Дивержі" (захворювання шкіри, що розвивається в результаті порушення ороговіння і проявляється множинними дрібними фолікулярними ороговіючими папулами, одна з форм кератозів). Взимку 2009 р. з'явилися висипання на шкірі на кшталт мармуровості. Ущільнення шкіри з літа 2010 року поступово поширювалося з верхніх кінцівок з переходами на обличчя, вуха, шию, грудну клітину, кисті, живіт. Протягом 2 останніх років спостерігався та лікувався в Обласному шкірно-венерологічному диспансері з незначним покращенням. У зв'язку із сумнівами щодо правильності діагнозу та для визначення тактики лікування хворого госпіталізовано до міського ревматологічного відділення.
При надходженні загальний стан середнього ступеня тяжкості. Шкірні покриви з ділянками гіперпігментації з ліведо. Шкіра стегон, тулуба, спини ущільнена більше, ніж передня черевна стінка. На пальцях рук виявлено акроціаноз. Шкірні покриви над суглобами не змінені, обсяг рухів збережено, при активних рухах відчувається болючість у правому плечовому суглобі. Периферичні лімфовузли не збільшені. У легенях дихання везикулярне, хрипів немає. Тони серця приглушені, правильний ритм, пульс 72 уд./хв, АТ 110/80 мм рт. ст. Живіт м'який, безболісний, печінка не збільшена. Сечівник вільний, безболісний, симптом Пастернацького негативний з двох сторін.
На підставі скарг пацієнта, даних анамнезу захворювання, результатів об'єктивного дослідження на попередньому етапі діагностики можна виділити низку синдромів:
- синдром ураження шкіри (набряк, індурація, гіперпігментація, ретикулярне ліведо),
- синдром судинних порушень (Рейно),
- суглобовий синдром,
- з урахуванням діагностичних критеріїв ССД (Американська ревматологічна асоціація, 1980) - прояв синдрому Рейно за 1 рік до появи змін шкіри;
- ураження шкіри тулуба та кінцівок (дифузне ущільнення шкіри в області кистей, грудної клітки, спини, живота); гіперпігментація шкіри;
- наявність суглобового синдрому.
Попередній діагноз: склеродермія, що швидко прогресує, з ураженням: шкіри (щільний набряк, індурація, гіперпігментація, ретикулярне ліведо); суглобів (артралгія правого плечового суглоба); судин (синдром Рейно).
Для підтвердження діагнозу хворому проведено стандартні лабораторні дослідження та специфічні імунологічні тести, інструментальні дослідження, а також гістологічне дослідження біоптату шкірного клаптя.
<Д>Дані ЕКГ, УЗД органів черевної порожнини та заочеревинного простору, рентгенографії органів грудної клітки – у межах норми. Реовазографія верхніх кінцівок: підвищення судинного тонусу D і S в кінцевій ділянці передпліччя та кисть, утруднення венозного відтоку.На рентгенограмі правого плечового суглоба відзначається звуження суглобових щілин, висновок: деформуючий остеоартроз І ступеня. На рентгенограмі кистей відзначається деформація суглобових поверхонь з дрібними екзостозами по краях дистальних фаланг, висновок: деформуючий остеоартроз І ступеня.
Гістологічне дослідження ділянки шкіри: епідерміс місцями витончений, базальний шар пігментований, у дермі — помірно виражений гіаліноз колагенових волокон. Кількість капілярів, сальних залоз та волосяних фолікулів зменшено, капіляри запустілі, з сплощеною базальною мембраною. Навколо капілярів поодинокі лімфоцити, макрофаги та еозинофільні лейкоцити.
Таким чином, результати додаткових методів дослідження дозволили діагностувати ступінь активності запального процесу, дані реовазографії інструментально підтвердили наявність синдрому Рейно, результати гістологічного дослідження шкірного клаптя підтвердили наявність ССД, а дані рентгенографії плечового суглоба — остеоартрозу І ступеня, за відсутності спеціалістів. Отже, специфічні ураження шкіри, підтверджені гістологічно, наявність (відповідно до класифікації) клінічних проявів, навіть за відсутності специфічних маркерів ССД, дозволяють визначити сутність патологічного процесу та встановити клінічний діагноз:
ССД, швидкопрогресуючий перебіг, активність І, генералізована форма; з ураженням: шкіри, дифузна склеродермія (щільний набряк, індурація, гіперпігментація, ретикулярне ліведо); суглобів (олігоартрит правого плечового суглоба); судин (синдром Рейно).
Ускладнення: порушення функції суглобів І.
Лікування. Відповідно до протоколів лікування хворому було призначено курс терапії: антифіброзна терапія (пеніциламін), протизапальна терапія (мелоксикам), судинна терапія (пентоксифілін), ферментні препарати (гіалуронідаза). Враховуючи низьку активність процесу, відсутність системних проявів, глюкокортикостероїди нині не показані.
Після проведеної терапії пацієнт виписується з незначним покращенням. Зберігаються відчуття стягнутості, ущільнення шкіри області кистей, грудної клітини, тулуба, спини; мерзлякуватість рук і оніміння при впливі холодових навантажень; зменшилася вираженість болю у правому плечовому суглобі.
Рекомендовано продовжувати розпочате лікування в амбулаторних умовах: пеніциламін 125 мг/добу, з наступною титрацією дози за схемою, під контролем клінічного аналізу крові та печінкових проб, пентоксифілін 600 мг (1 міс), клопідогрель 75 мг (1 таблетка . Повторний огляд міського ревматолога через 1 міс.
Таким чином, це спостереження ілюструє труднощі діагностики ССД швидкопрогресуючої течії у чоловіка.
За матеріалами rheumatology.kiev.ua
Поділіться:
Додати коментар