Сучасний погляд на бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз (БЕ) – спадкове захворювання, зумовлене генетично зумовленими дефектами структури або синтезу епідермального білків покриву. Клінічно патологія проявляється у вигляді підвищеної крихкості шкіри з виникненням пухирів та ерозивних уражень. Тому БЕ ще іменує механобульозною хворобою, іноді – бульбашкою новонароджених. Даних про поширеність патології в нашій країні немає, що пов'язують із недостатньою інформованістю неонатологів та педіатрів про патогенетичні та терапевтичні особливості захворювання. На estet-portal.com читайте про основні симптоми бульозного епідермолізу, методи діагностики патології та підходи до лікування.

• Бульозний епідермоліз: сучасна класифікація та етіологічні фактори
• Методи допологової та післяпологової інструментальної діагностики
• Бульозний епідермоліз: клінічна картина та способи лікуванняя

Бульозний епідермоліз: сучасна класифікація та етіологічні фактори

Принципи сучасної класифікації бульозного епідермолізу було затверджено у 2008 році. Вони ґрунтуються на локалізації епідермальних структурних дефектів та даних гістологічного дослідження. До основних груп патології відносять такі типи захворювання:

• Простий БЕ, класифікують на два підтипи: супрабазальний, пов'язаний з дефектом вироблення десмоплакіну та плакофіліну 1, та базальний, асоційований з дефектними кератиноцитами типу 5 і 14, плектина, інтегрину α6β4.
• Прикордонний БЕ. Цей різновид патології пов'язаний з порушеннями синтезу ламініну, колагену та інших білкових структур.
• Домінантний дистрофічний БЕ. Крім розлитої поразки, може зачіпати ороговілі ділянки шкіри. Виникає внаслідок дефекту колагенової структури типу 7. Відрізняється глибокими поразками до суглобових тканин, слизових оболонок.
• Рецесивний дистрофічний БЕ. Асоційовані з патологією синтезу колагену 7 типу.
• Синдром Кіндлер. Патогенетичні зміни торкаються всіх шарів епідермального покриву. Виникнення такої форми бульозного епідермолізу зумовлене дефектом білка кіндиліну 1.

Чим глибша ураження епідермісу, тим вищий ризик залишкових явищ після загоєння ерозій. У місці локалізації рубцевих змін часто формуються злоякісні новоутворення. Незважаючи на сучасні лабораторні методики дослідження, виявити точний тип патології вдається не завжди, що відбивається на ефективності лікування.

Типка шкіра: клінічна картина, діагностика та лікування бульозного епідермолізу. epidermoliza">а

Методи допологової та післяпологової інструментальної діагностики

Методи виявлення БЕ ділять на пост- та пренатальні. До народження дитини для діагностики призначають біопсію шкіри плода (на 16 тижні вагітності), ворсин хоріону (на 9 – 11 тижні розвитку плода). Ці інвазивні втручання проводять на 15 – 16 тижні вагітності. Характерні для бульозного епідермолізу зміни у шкірі визначають за допомогою світлової та електронної мікроскопії з використанням специфічних моноклональних антитіл.

При дослідженні ворсин хоріону щодо наявності ознак бульозного епідермолізу використовують ДНК – аналіз.

Постнатальна діагностика включає застосування немолекулярних методик, що включають огляд пацієнта, збирання анамнезу, мікроскопію, антигенне картування. До молекулярних технік діагностики бульозного епідермолізу відносять аналіз методом ПЛР.

Читайте найцікавіші статті у Telegram!

Бульозний епідермоліз: клінічна картина та способи лікування

Незалежно від типу бульозного епідермолізу, клінічна картина захворювання включає формування пухирів і виразок, що лопаються, у відповідь на тактильне або механічне подразнення. Характерними відмінностями підтипів ураження епідермісу є терміни загоєння та глибина ерозій.

Основу терапії складають місцеві пов'язки для запобігання контакту шкіри з факторами навколишнього середовища. До їх складу входять антисептичні, антибактеріальні та знеболювальні, регенеруючі компоненти. Також для лікування БЕ використовують покриття з колагеном, гідрогелем, колоїдами. Процес терапії включає застосування зволожуючих мазей. Показано пересадження культивованих кератиноцитів.

В даний час розробляються нові схеми лікування бульозного епідермолізу. Перспективними вважаються методики протеїнової, генної та клітинної терапії.

незважаючи на всі дослідження, ефективного специфічного способу усунення патології не існує. Надії лікарів пов'язані з досягненнями генної інженерії у поєднанні з удосконаленням методів діагностики.

«Синдром метелика» : перспективне лікування пацієнтів з тяжкою патологією