Чому розвивається муковісцидоз? Симптоми муковісцидозу

На сьогодні медицині відомо сотні спадкових захворювань, які можуть значно погіршити якість життя людини та скоротити її тривалість. Одним із таких захворювань є муковісцидоз. Симптоми муковісцидозу можуть проявитися у будь-якому віці. Муковісцидоз проявляється ураженням деяких тканин організму, nbsp; порушенням функції залоз екзокринної секреції та розладами функціонального характеру. Муковісцидоз має аутосомно – рецесивне успадкування, формування патології відбувається ще під час вагітності.

Які причини призводять до розвитку симптомів муковісцидозу?

Патогенетичний розвиток симптомів муковісцидозу заснований на трьох основних механізмах - зміна у сполучній тканині, порушення водно-електролітного балансу та ураження залоз зовнішньої секреції. Основною причиною розвитку муковісцидозу є генна мутація, внаслідок якої порушується структура та функція білка МВТР – трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок бере участь у процесі водно – електролітного обміну епітелію, який вистилає бронхопульмональну систему, печінку, шлунково-кишковий тракт, підшлункову залозу та органи репродуктивної системи.

Механізм розвитку симптомів муковісцидозу в бронхолегеневій системі

За наявності даної патології симптоми муковісцидозу розвиваються на тлі змін фізико-хімічних властивостей секрету залоз екзокринної системи. Сльози, піт і слиз, що продукується, стають густими через підвищений вміст білка і електролітів, тому секрет практично не виходить вивідними протоками. Рідина затримується в протоках, і утворюються кісти, часто в бронхолегеневій та травній системах.

Порушення електролітного стану спровоковані високою концентрацією натрію, калію та хлору. При застоюванні слизу залозиста тканина атрофується та прогресує фіброз. Можливе вторинне інфікування та розвиток гнійного процесу.

Бронхолегочна система страждає внаслідок порушеного процесу відходження мокротиння при порушенні функції миготливого епітелію та підвищеної в'язкості слизу. Розвивається мукостаз та хронічне запалення з формуванням бронхоектазів, які утворюють емфізематозні ділянки легені або ателектази при повній обтурації бронха, що провокує розвиток патогномонічних симптомів муковісцидозу.

Симптоми муковісцидозу. Особливості легеневої форми муковісцидозу

Муковісцидоз має кілька форм залежно від переважання ураження тих чи інших залоз:

• Легкова.
• Кишкова.
• Змішана з ураженням дихального та травного тракту.
• Меконієва непрохідність кишечника.
• Атипові форми.

Такий поділ умовний, оскільки у всіх випадках переважно уражається респіраторний тракт. Симптоми муковісцидозу виявляються у перші роки життя дитини.

Симптоми муковісцидозу при легеневій формі

Дитина з муковісцидозом бліда, млява, мало набирає у вазі, часто хворіє на ГРВІ. Хворобу можна запідозрити при розвитку у дитини характерного нападоподібного кашлюшоподібного кашлю з відходженням слизово-гнійного мокротиння. Така дитина схильна до повторних та затяжних пневмоній та бронхітів. Є ризик розвитку інфекційно-залежної бронхіальної астми.

Такі порушення дихання супроводжуються деформацією грудної клітки, нігті мають вигляд годинного скла, пальці у вигляді барабанних паличок. Хворі із симптомами муковісцидозу мають ще одну особливість – специфічний кислий запах поту через високий рН та вміст хлору в поті.

Прогресування симптомів муковісцидозу може мати ускладнення. З боку дихальної системи можуть розвинутися такі стани. легенева кровотеча, пневмоторакс, синусит, плеврит, емпієма плеври. Якщо переважає кишкова форма захворювання, розвивається цироз печінки, цукровий діабет, бувають шлункова кровотеча, випадання прямої кишки, сечокам'яна хвороба, пієлонефрит.

Методи лікування муковісцидозу при різних формах

Вчасно встановлений діагноз та розпочате лікування значно покращує прогноз життя. Легеневу форму диференціюють з ХА, хронічною пневмонією, кашлюком, обструктивним бронхітом. Кишкову форму диференціюють з целіакією, дисбіозом кишечника, ентеропатіями та дисахарозною недостатністю.

Лікування муковісцидозу симптоматичне, спрямоване на покращення або відновлення функції дихання. При тяжких формах показано оперативне втручання.

При лікуванні кишкової форми призначається високопротеїнова дієта з обмеженням жирів та вуглеводів. Їжу потрібно підсолювати та вживати багато рідини. Замісна терапія полягає у прийомі ферментних препаратів. Ефективність лікування при симптомах муковісцидозу оцінюється зі зникнення болю, нормалізації випорожнень, відсутності жиру в калі та нормалізації ваги. Легенева форма передбачає призначення муколітичних засобів разом із фізіолікуванням та постуральним дренажем. З лікувальною метою проводиться бронхоскопія.

Переживання дитини із симптомами муковісцидозу у навчальних закладах краще виключити. Чим раніше діагностовано муковісцидоз і розпочато лікування - тим кращий прогноз для життя. У середньому тривалість життя хворих на муковісцидоз становить 45 років.