Наявність уроджених порушень обміну речовин проявляється на перших тижнях життя дитини. Деякі порушення діагностуються набагато пізніше. Виявити порушення обміну речовин можна лише з допомогою лабораторної діагностики, а й під час огляду очного дна, у якому виявляються специфічні зміни за окремих видах порушення. Які поразки очей спостерігаються при порушеннях обміну речовин?
Як уражаються очі при порушенні обміну речовин ліпідного профілю?
Порушення обміну речовин ліпідного профілю супроводжується збоєм у роботі ферментативних процесів, внаслідок чого відбувається відкладення ліпідів у клітинах нейроектодермального походження. До цих станів належить амавротична ідіотія, яка проявляється після 4-го місяця життя дитини.
Амавротична ідіотія характеризується слабкістю м'язів, судомами, а також ураженням зорового апарату. Зміна очного дна зумовлена інфільтрацією ліпідів, що призводить до потовщення сітківки, і представлено у вигляді сірувато-жовтого фарбування тканини сітківки біля макулярної області. На тлі блідої сітківки макула має насичений червоний колір. Звуження артерій призводить до блідості диска зорового нерва. Порушення обміну речовин ліпідного профілю зовні проявляється косоокістю та ністагмом.
Хвороба Німана-Піка проявляється на 3-6 місяці життя дитини наявністю гепатолієнального синдрому та пожовтінням шкіри. У гангліозних клітинах сітківки відкладаються ліпіди, після чого навколо макулярної області є жовтуватий відтінок. Диск зорового нерва також набуває жовтого забарвлення.
Хвороба Гоше характеризується дрібними крововиливами в сітківку та жовтуватими потовщеннями кон'юнктиви у вигляді трикутників, які звернені своєю основою до лімбу.
Які вроджені порушення обміну речовин білкової природи?
Відкладення кристалів цистину при цистинозі візуалізується у вигляді жовтих голок або паличок у роговій оболонці, сітківці, судинному тракті. Алкаптонурія характеризується відсутністю розщеплення гомогентизинової кислоти до її кінцевих продуктів, відкладаючись у тканинах ока, які набувають при цьому темно-синього забарвлення. На склері візуалізуються ділянки синього кольору трикутної форми, їхня основа звернена до лімбу.
відсутністю пігменту меланіну в оболонках очного яблука. Райдужка при цьому набуває сірувато-червоного кольору. На тлі аплазії жовтого пігменту гострота зору значно знижена. Присутня світлобоязнь через відсутність пігменту в райдужній оболонці.
Діабетична катаракта. При цукровому діабеті, крім ураження судин сітківки, спостерігаються інші поразки очей. Найчастішими проявами порушення обміну речовин при діабеті є розвиток катаракти. Вона характеризується утворенням рубеозу – новостворених судин. Ці судини проникають у кут передньої камери та є джерелом крововиливів. Часто ушкоджується склоподібне тіло та кришталик.
Порушення обміну речовин при діабеті супроводжуються такими ураженнями очей:
- утворення дрібних точкових помутнінь у поверхневих шарах кришталика;
- наявність великої кількості вакуолей у кришталику;
- хлоп'яподібні помутніння протягом усього кришталика.
Ураження очей при порушенні обміну речовин на тлі мукополісахаридозу
Мукополісахаридоз проявляється такими зовнішніми ознаками – сідлоподібний ніс, широке обличчя і потворність скелета. Очі при цьому мають специфічний вигляд: повіки потовщені, відзначається екзофтальм, на всій площі відзначається помутніння молочного кольору через розволокнення рогівкових пластинок і скупчення між ними ліпідів. Діаметр рогівки збільшений.
Таким чином, порушення обміну речовин обов'язково позначається на стані та зовнішньому вигляді очей.
Поділіться:
Додати коментар