Нейрофіброматоз Реклінгхаузена – одне з найпоширеніших захворювань із утосомно-домінантним успадкуванням. Спостерігається приблизно у кожного 3500 новонароджених. Специфічними шкірними проявами нейрофіброматозу Реклінгхаузена є плями "кольору кави з молоком", які на вигляд нагадують ластовиння з чітко окресленими межами. Гістологічно вони є згрупованими меланоцитами.
Найчастіше шкірні прояви відзначаються від народження або виявляються в перші роки життя дитини, що може насторожити батьків. Локалізуються, як правило, у пахвових западинах, пахвинних областях, підколінних ямках – місцях підвищеної травматизації внаслідок тертя щільно прилеглого одягу.
У диференціальній діагностиці необхідно враховувати кількість та розмір плям, які збільшуються у міру дорослішання пацієнта: до пубертатного періоду характерно 5 плям діаметром 3-7 мм, після пубертату – ndash; 6 і більше плям 13-16 мм у діаметрі. Дізнайтесь у матеріалі estet-portal.com, які ознаки дозволять поставити діагноз хвороби Реклінгхаузена.
Які додаткові шкірні прояви нейрофіброматозу Реклінгхаузена
Іншим специфічним проявом нейрофіброматозу Реклінгхаузена є утворення доброякісних нейрофібром, які поділяються залежно від глибини залягання: шкірні, підшкірні та плексиформні.
Ураження специфічного гена нейрофіброміну (НФ-1), що знаходиться на довгому плечі 17 хромосоми, порушує контроль за проліферацією клітин нейроектодермального походження.
Шкірні нейрофіброми утворюються на дистальних гілках шкірних нервів, височать над поверхнею шкіри, викликаючи косметичний дефект. Зважаючи на свою локалізація, вони схильні до високої травматизації. Підшкірні нейрофіброми розвиваються на проксимальніших шкірних нервах, для них характерна болючість при пальпації.
На глибоко залягаючих нервових сплетіннях можуть утворитися плексиформні або проксимальні нейрофіброми, які проникають у м'язи, кістки та внутрішні органи. Останні можуть трансформуватися у злоякісні нейрофібросаркоми.
Читайте нас у Telegram
Які позашкірні прояви нейрофіброматозу Реклінгхаузена
У діагностичному плані велику роль відіграють вузлики Лиша. пігментовані гамартоми райдужної оболонки ока, які дозволяє виявити щілинну лампу.
Поразки опорно-рухового апарату включають: дисплазію крила клиноподібної кістки, псевдоартроз дистального епіфіза великогомілкової та променевої кістки, сколіоз грудного відділу з формуванням менінгоцеле.
За статистичними даними 1 особа на 3 000 населення страждає від нейрофіброматозу Реклінгхаузена типу з аутосомно-домінантним типом успадкування.
Супутні патології нейрофіброматозу Реклінгхаузена типу часто виступають гліома зорових шляхів, що у 70% пацієнтів призводить до сліпоти, а також гідроцефалія, рабдоміосаркома, лейкемія, затримка психічного розвитку, епілепсія, феохромоцитома.
Читайте в нашій статті про феохромоцитому: Коли підвищений тиск говорить про пухлини надниркових залоз
Сучасні принципи лікування нейрофіброматозу Реклінгхаузена
Специфічне лікування, спрямоване на патогенез нейрофіброматозу Реклінгхаузена, знаходиться на етапі клінічних випробувань. Існують дані про ефективність застосування інгібітору фарнезилтрансферази (типіфарнібу), а також в експерименті - препарату пірфенідону.
Протокол лікування доброякісних гліом SIOP Low Grade Glioma 2004, рекомендує призначати цитостатики, такі як карбоплатин та вінкрістину сульфат, які уповільнюють ріст пухлин.
Нестероїдні протизапальні засоби, опіоїдні анальгетики використовують у боротьбі з вираженим больовим синдромом. Ортопедичні операції допомагають покращити якість життя пацієнта. Найбільш масивні та болючі нейрофіброми видаляють оперативно.
Нейрофіброматоз І типу – вирок чи перспективне поле діяльності
Таким чином, внаслідок генетичної аномалії або спонтанної мутації порушується контроль проліферації клітин нейроектодерми, внаслідок чого розвиваються нейрофіброми, утворюються осередки з підвищеним вмістом меланоцитів та інші поліорганні ураження.
На сьогоднішній день прогноз сприятливий та залежить від рівня функціонування протипухлинного імунітету, який, у свою чергу, впливає на ступінь ураження організму та малігнізацію нейрофібром. У медикаментозному лікуванні на передній план виступають цитостатичні препарати, проте клінічні випробування щодо впровадження нових препаратів дозволяють очікувати на появу патогенетичної терапії.
Дякую, що Ви залишаєтеся з estet-portal.com. Читайте інші цікаві статті на сайті у розділі «Дерматологія». Можливо, Вас зацікавить також: Операція блефаропластика при нейрофіброматозі: як отримати гарний стійкий результат
Поділіться:
Додати коментар