Альбінізм – це вроджений генетично обумовлений стан, який характеризується відсутністю пігменту меланіну на межі дерми та епідермісу, у волосяних цибулинах, сітківці. Відомо близько 13 типів альбінізму.
Одним із них є синдром Німецького-Пудлака, який характеризується альбінізмом та іншими не менш важливими проявами синдрому, які необхідно виключити при обстеженні пацієнта з порушенням синтезу меланіну. estet-portal.com допоможе розібратися в особливостях цих небезпечних синдромів.
Епідеміологія синдрому Німецького-Пудлака
Це захворювання найчастіше зустрічається в Пуерто-Ріко – 1 випадок на 2000 мешканців. Проте достовірні дані свідчать про поширення патології, лише настороженість лікаря та прицільна діагностика допоможуть допомогти поставити правильний діагноз.
Синдром Німецького-Пудлака описаний у 1959 році незалежно один від одного Німецьким та Пудлаком у Чехословаччині. Існує 4 типи цього синдрому.
У однаковій мірі вражає жінок та чоловіків. Перші прояви можна побачити у новонародженого (альбінізм, косоокість, депігментація райдужної оболонки). Запальні захворювання кишечника виникають у віці 12-30 років, легеневий фіброз. у 40 років.
Читайте нас у Telegram
Альбінізм та інші прояви синдрому Німецького-Пудлака
Синдром Німецького-Пудлака – це аутосомно рецесивне захворювання, яке включає око-шкірний альбінізм, тромбоцитарну дисфункцію, накопичення лізосомального цероїду в тканинах.
Основні прояви:
1. альбінізм, світле волосся, але деякі пацієнти можуть мати каштановий колір волосся (А),
2. фотофобія, косоокість (А), грубий ністагм,
3. гіпопігментоване очне дно, перипапілярна атрофія сітківки, фовеальна гіпоплазія (В),
4. носові кровотечі, подовження періоду менструальної кровотечі через спустошення цитоплазми тромбоцитів (С), нестачі щільних (дельта) гранул тромбоцитів, що містять АТФ, АДФ, Са, серотонін (D),
5. легеневий фіброз (Е), піниста цитоплазма макрофагів з лізосомальним цероїдом у бронхоальвеолярному лаважі (F),
6. запальні захворювання кишечника,
7. захворювання нирок,
8. кардіоміопатія.
Підтвердження діагнозу синдрому Німецького-Пудлака
• Для підтвердження діагнозу слід провести генетичне тестування ДНК на наявність патологічного гена HPS1, електронну мікроскопію тромбоцитів для виявлення дефіциту дельта-гранул та підвищеного вмісту лізосом, а також наявність включень цероїд-ліпофусцину в макрофагах з кісткового мозку, кишківника. >
• Загальний аналіз крові є неінформативним. Час кровотечі загалом становить 6-20 хвилин. У деяких пацієнтів знижено активність фактора Віллебранда.
• Всі пацієнти з синдромом Німецького-Пудлака мають тирозиназо-позитивний око-шкірний альбінізм. Тест інкубації волосяної цибулини демонструє наявність нормальної активності тирозинази.
• КТ грудної порожнини виявляє посилення інтерстиціального малюнка, фіброз та потовщення плеври. Спірометрія допоможе підтвердити функціональну недостатність легень.
• Біопсія шкіри та гістологічне дослідження необхідне для виключення малігнізації шкірних змін.
Ведення пацієнта із синдромом Німецького-Пудлака
Сонцезахисні окуляри з ультрафіолетовим фільтром можуть зменшити прояви фотофобії та мінімізувати шкідливу дію УФО. Офтальмолог повинен підібрати окуляри для лікування страбізму в ранньому віці.
Небезпеки активного сонця: чому виникає актинічний кератоз
Для захисту шкіри від УФО порадьте пацієнтові наносити крем з високим SPF і уникати потрапляння прямих сонячних променів.
Для зменшення ризику летальної кровотечі слід уникати занять спортом з підвищеним ризиком травматизації. У післяопераційному періоді для зменшення кровотечі призначають десмопресин.
У 2008 році вчасно Кесарів розтин у пацієнтки з синдромом Німецького-Пудлаку успішно використовувався вазопресин.
З метою зменшення прогресії кишкових проявів призначають інфліксімаб. Остепороз характерний всім людей з альбінізмом. Призначення вітаміну D у комбінації з Ca необхідне в цій групі пацієнтів.
Пірфенідон зменшує фіброз у легеневій тканині, що значно продовжує життя пацієнта.
Прогноз пацієнта із синдромом Німецького-Пудлака
Легеневий фіброз у 50% випадків призводить до смерті на четверній декаді життя. Кровотеча веде до смерті приблизно у 10% пацієнтів. 13% хворих помирають від ускладнень синдромасоційованого коліту. Інші причини смерті пов'язані з печінковою та нирковою недостатністю.
Ураження шкіри при хворобах сполучних тканин
Шкірні ускладнення включають сонячний кератоз, меланому та базальноклітинну карциному. 80% пацієнтів втрачають зір, а також у них розвивається катаракта. Можлива Вас зацікавить стаття на нашому сайті estet-portal.com у розділі «Дерматологія» Діти місяця: чому проявляється альбінізм у людини
За матеріалами Medscape
Поділіться:
Додати коментар