Вчені з'ясували, що існує категорія людей, які від природи мають захист від серцево-судинних захворювань. Але навіть якщо такого вродженого захисту не існує, його можна отримати шляхом "відключення" однієї з копій гена NPC1L1. Така дія призводить до зниження рівня холестерину, за рахунок чого відбувається зниження ризику серцево-судинних захворювань на 53%.
Ген NPC1L1 бере участь у внутрішньоклітинному транспортуванні холестерину. При лікуванні підвищеного вмісту рівня холестерину в крові застосовують препарат езетимиб. Він здатний впливати на блок, який кодується цим геном. Такі особливості гена привернули увагу дослідників і вирішили глибше вивчити властивості NPC1L1.
Вчені провели дослідження генетичного профілю близько 113 000 осіб. У результаті лише у 82 було виявлено присутність мутацій, які полягали у відсутності однієї копії NPC1L1. Ні в кого з піддослідних не було одночасно двох неактивних копій гена. Фахівці констатували, що такі корисні мутації зустрічаються один раз на 650 людей.
Активність однієї копії гена NPC1L1 пояснює той факт, що рівень ліпопротеїнів низької щільності ("шкідливого холестерину") у щасливчиків приблизно на 10% нижчий, ніж у середньостатистичних людей. У разі прийому препарату езетимибу можна досягти таких же показників у пацієнтів із серцево-судинними захворюваннями. Примітно: наявність неактивної копії гена не знижувала ризик розвитку діабету, гіпертонії та ожиріння.
Додати коментар