Медиці відомо безліч синдромів, які можна діагностувати на ранньому етапі завдяки новітнім технологіям. Багато синдромів генетично обумовлені. Серед них синдром Марфана, причиною якого є генетична мутація під час зачаття.
Це захворювання неможливо вилікувати, але знайдено шляхи підтримки та компенсування стану. Ще кілька десятиліть тому люди із синдромом Марфана проживали близько 40 років. Зараз завдяки детальному вивченню синдрому тривалість життя таких людей дорівнює середньої тривалості життя звичайних людей.
Синдром Марфана. Причини хвороби сполучної тканини
Синдром Марфана з'являється після мутації гена в 15 хромосомі білка фібриліну, який є головним компонентом сполучної тканини. Без цього білка сполучна тканина втрачає свою еластичність та міцність.
Синдром Марфана успадковується за аутосомно-домінантним типом. За наявності в обох батьків синдрому Марфана дитина у 50% випадків отримає пошкоджений ген.
Не виключені випадки, коли у здорових батьків при зачатті дитини відбувається спонтанна мутація у сперматозоїді чи яйцеклітині. Причин цього ніхто не знає, проте такі діти передадуть цей ген своїм спадкоємцям із ймовірністю 50%.
Синдром Марфана. Виявлення дефектів сполучної тканини
Пацієнти з синдромом Марфана мають чимало проблем з органами, у яких є сполучна тканина – ndash; очі, серце – судинна система та кістки.
На зовнішній вигляд люди з таким синдромом мають високе зростання і дуже худорляву статуру. Характерною ознакою є те, що при розведенні рук відстань між пальцями рук більша, ніж зростання людини.
З боку серце – судинної системи проявляються найсерйозніші ускладнення. Такий стан сполучної тканини в стінці аорти може спровокувати розрив аорти, що може призвести до фатальних наслідків.
У клапанах серця також ушкоджується сполучна тканина та виявляються зміни, які змушують кров текти назад у серце. Це проявляється почастішанням серцебиття, задишкою, аритмією та шумами в серці. Така робота клапанів серця збільшує серце у розмірі та значно ускладнює роботу.
З боку очей у людей із синдромом Марфана виявляють проблему з кришталиком, яку називають «вивих кришталика». У нормальному стані кришталик утримується в оці сполучною тканиною. При синдромі Марфана сполучна тканина не здатна виконувати свою функцію і кришталик зміщується в різні боки. Також можлива поява міопії, відшарування сітківки, глаукоми та катаракти.
З боку опорно-рухового апарату розвивається сколіоз, грудна клітка деформується. Суглоби дуже рухливі, м'які. У хворих відзначається плоскостопість.
Що робити при виявленні синдрому Марфана?
При виявленні синдрому Марфана потрібна консультація фахівців вузького профілю: офтальмолога, ортопеда – травматолога, кардіолога та терапевта. Під наглядом цих фахівців людина із синдромом Марфана має бути постійно.
Для уникнення небезпечних наслідків з боку серце – судинної системи, пацієнту рекомендують приймати бета-ndash; блокатори, які знижують серцевий викид.
При виявленні синдрому Марфана у дівчаток рекомендують приймати гормони для прискорення статевого дозрівання з метою призупинити зростання.
За бажанням пацієнта мати дітей варто проконсультуватися у генетика.
Синдром Марфана хоч і рідко зустрічається, але знати про його існування та методи лікування потрібно.
Дітям із синдромом Марфана заборонено займатися активними видами спорту, крім їзди на велосипеді та плавання. Важливим є регулярний медичний огляд та підтримуюча терапія.
Поділіться:
Додати коментар