Синдром Елерса-Данлоса. Небезпеки судинного типу синдрому

      Синдром Елерса – Данлоса є гетерогенною спадковою хворобою з різними типами спадкування, при якій мутація відбувається в гені, що відповідає за синтез колагену. У результаті сполучної тканини організму людини немає колагену. Це проявляється залежно від типу синдрому гіперрозтяжності суглобів, шкіри, схильності до крововиливів, надмірної ранимості шкіри, крихкості тканин.

Вперше синдром був описаний у середині 17 століття голландським хірургом. Детально симптоми синдрому були описані на початку 20 століття вченими Е. Елерсом. та Х. А. Данлосом, на честь яких синдром був названий.

Симптоми синдрому Елерса-Данлоса. Типи синдрому ОД залежно від успадкування та проявів

Виділено 10 типів синдрому, які різні за симптомами синдрому та з клініко-генетичної точки зору вважаються самостійними захворюваннями.

• 1 тип синдрому ЕД є класичним важким типом. Зустрічається із частотою 43% від загальної кількості виявлення симптомів синдрому. Цей тип успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характерні симптоми – підвищена еластичність шкіри, яка майже в 3 рази перевищує норму, генералізована гіпермобільність суглобів, підвищена ранимість шкіри. Спостерігаються деформації скелета у вигляді кіфозів та сколіозів. У хворих швидко утворюються рани, які дуже погано і повільно гояться, кровоточать.
• 2 тип є класичним типом з м'яким перебігом синдрому ОД. Виявляється тими ж симптомами, що й 1 тип, але в менш вираженій формі і має більш легкий перебіг.
• 3 тип називається гіпермобільний і має доброякісний перебіг. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Основні симптоми синдрому – підвищена рухливість суглобів та скелетно-м'язові деформації.
• 4 тип називається судинним. Цей тип синдрому зустрічається рідко, має дуже тяжкий перебіг. Успадковується як домінантно, і рецесивно. Шкіра не є значно підвищеною еластичністю. Гіперрухливі лише суглоби рук. Основним клінічним проявом 4 типу синдрому є геморагічний синдром. Такі хворі схильні до частого утворення гематом та екхімозів, які можуть бути і у внутрішніх органах. Супроводжується розривом порожнистих органів та судин. Цей тип синдрому має високу летальність.
• 5 тип успадковується Х- зчеплено рецесивно. Характеризується рухливістю суглобів, підвищеною кровоточивістю та ранимістю шкіри, її розтяжністю.
• 6 тип називається кіфосколіотичним і успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Має такі ж прояви, як і 5 тип, але ще спостерігаються важкий кіфосколіоз, клишоногість, м'язова гіпотонія. Характерними для прояву 6 типу синдрому є порушення з боку очей. кератоконус, глаукома, відшарування сітківки, короткозорість, косоокість.
• 7 тип називається артроклазія і успадковується за аутосомно-домінантним типом. Головними симптомами типу синдрому є низькорослість і часті вивихи через підвищену рухливість суглобів.
• 8 тип – успадковується за аутосомно-домінантним типом і характеризується крихкістю шкіри та вираженим періодонтитом, який часто призводить до втрати зуба.
• 9 тип називається ще Х-зчеплений варіант млявої шкіри, виключений із класифікації.
• 10 тип успадковується аутосомно-рецесивно. Характеризується гіпермобільністю суглобів, стріями на шкірі через атрофію, порушення агрегації тромбоцитів.
• 11 тип – має аутосомно-домінантний тип успадкування. Характеризується частими вивихами.

Причини дисплазії сполучної тканини при синдромі Елерса-Данлоса

Причинами розвитку синдрому ЕД є біохімічні та молекулярні порушення в гені, який відповідає за синтез колагену. Відомо, що для 1 типу характерним є зниження активності фібробластів, підвищена активність синтезу протеогліканів, а також відсутність ферментів, які відповідають за біосинтез колагену. А ось синдром ОД 4 типу (судинного) зумовлений недостатнім синтезом колагену 3 типу. При 6 типі синдрому спостерігаються порушення у виробленні ферменту лізилгідроксилази, який бере участь у гідроксилюванні лізину в молекулах проколагену. При 7 типі спостерігається порушення перетворення проколагену 1 типу на колаген.

Наслідки дисплазії сполучної тканини. Небезпека судинного типу синдрому ОД.

За наявності цього синдрому судини шкіри, суглобів та внутрішніх органів не мають еластичності, яка потрібна для підтримки гомеостазу. При підвищенні тиску, збільшенні об'єму циркулюючої крові, різкому спазмі при стресах, різких змінах температур існує дуже великий ризик розриву судин з утворенням крововиливів та гемангіом. За наявності процесу в судинах мозку розвивається геморагічний інсульт. Також можуть утворюватися крововиливи в інших важливих органах, таких як серце, нирки, печінка.

Синдром ЕД проявляється вже в дитинстві, коли після травм погано гояться рани, спостерігається підвищена мобільність суглобів. Таким дітям потрібен щадний режим, уникнення будь-яких травм, білкова дієта та симптоматична терапія.

На даному етапі генетики можуть виявити патологію вже за вагітності. Тому, якщо в роду спостерігалися подібні симптоми, перед вагітністю потрібно проконсультуватися з генетиком для виявлення ймовірності синдрому у майбутньої дитини.