Мало кому відомо, що простий іхтіоз є найбільш поширеною формою спадкових патологій ороговіння. У перекладі з давньогрецької мови «ichthys» означає риба, оскільки прояви захворювання нагадують риб'ячу луску.
В основі патогенезу іхтіозу лежить кілька факторів: генна мутація, порушення амінокислотного обміну, ендокринопатії та дефіцит вітаміну А. Перебіг їхтіозу, або дифузної кератоми, як правило, має хронічний довічний характер із загостреннями процесу в осінні -весняний період.
На estet-portal.com читайте детально про види та сучасні методи діагностики та лікування іхтіозу.
Сучасні уявлення про патогенез їхтіозу: дослідження генних мутацій
В основі генетичних мутацій, що пояснюють розвиток іхтіозу, лежить експресія генів, що кодують різні форми кератину. Патологічний процес до кінця ще не досліджено, але вчені виділили кілька гіпотез генетичного походження іхтіозу.
Для вульгарного іхтіозу характерний дефіцит філаггріну – структурного білка шкіри, що специфічно взаємодіє з кератинами. Брак цього білка призводить до зниження кількості вільних амінокислот, що утримують вологу. Це пояснює підвищену сухість шкіри при іхтіозі.
Фолікулярний гіперкератоз: симптоми, профілактика та лікування
Х-зчеплений іхтіоз виникає при мутації в гені стероїдної сульфатази, що призводить до надмірного відкладення холестерину сульфату і більш міцного з'єднання лусочок. При пластинчастому іхтіозі виявляється мутація гена, який кодує фермент кератиноцитів трансглуітаміназу. Така генетична «поломка» призводить до подальшого розвитку проліферативного гіперкератозу (прискореного просування кератиноцитів з базального шару епідермісу до рогового).
Також досліджуються порушення, пов'язані з процесами транскрипції таких маркерів як інволюкрін, цитокератин.
Класифікація іхтіозу на основі клініко-генетичних даних
З огляду на безліч факторів виникнення дифузної кератоми, захворювання ділять на дві великі групи. Виділяють спадковий та набутий іхтіози.
- Спадковий іхтіоз включає такі форми:
• вульгарну (аутосомно-домінантний тип);
• ламелярну або іхтіоз плоду (аутосомно-рецесивний тип);
• Х-зчеплену рецесивну;
• вроджену іхтіозиформну еритродермію;
• голисту;
• лінеарну обгинальну;
• односторонню;
• іхтіоз в основі синдромів (синдроми Нетерону, Рефсума, Руда,Шегрена-Ларссона, Попова).
2. Набута форма іхтіозу включає:
• симптоматичні стани (гіповітаміноз А, злоякісні новоутворення, ендокринопатії);
• сенільну форму;
• дископодібну форму.
Найпоширенішою формою є вульгарний іхтіоз, на який припадає до 80% всіх випадків захворювання.
Також виділяють важку, середню та пізні стадії захворювання.
Вам також може бути цікаво: Чим небезпечно спадкове захворювання на їхтіоз
Діагностика іхтіозу: на що звернути увагу насамперед
Крім клінічної картини, для діагностики іхтіозу величезне значення мають анамнестичні дані. Важливо дізнатися про:• наявність іхтіозу у родичів пацієнта;
• віці перших проявів захворювання;
• сезонності іхтіозу;
• наявності супутньої патології (алергії, гастрит, ентероколіт, холецистит).
Золотим стандартом діагностики дифузної кератоми є гістологічне дослідження.
Так, гістологічна картина вульгарного іхтіозу складається з помірного гіперкератозу з утворенням кератотичних пробок у гирлах волосяних фолікулів, стоншення або відсутності зернистого шару.
Додатково застосовується електронно-мікроскопічне дослідження, а також оцінка гуморального та клітинного імунітетів.
Для раннього виявлення вродженого іхтіозу використовується пренатальна або антенатальна діагностика.
Сучасні підходи до лікування їхтіозу: комплексна симптоматична терапія
На сьогоднішній день не існує етіотропного лікування іхтіозу, використовується тільки симптоматична терапія.
Рекомендується зовнішнє призначення кератолітичних засобів, що містять 2% – 10% сечовини, саліцилової 5%, молочної 8% та гліколевої кислот 2 рази в добу.
Читайте ще більше цікавого в нашому каналі Телеграм.
Лікування іхтіозу передбачає використання спеціальних гігієнічних засобів, що містять у своєму складі нафталан, екстракт софори японської та натуральні олії. Після водних процедур необхідно обов'язково застосовувати пом'якшувальні засоби (крем з ергокальциферолом, мазі з ретинолом 0,5%, вазелін). 8 тижнів через 3-4 місяці проводиться повторний курс.
В якості фізіотерапії застосовуються лікувальні ванни (сольові, масляні, сульфідні).
Пацієнтам показано загальне помірне ультрафіолетове опромінення, а також усунення серйозних травмуючих та стресових ситуацій із життя.
Поділіться:
Додати коментар