Дослідники з Національної дитячої клініки США розробили аналітичний процес, який дозволяє скоротити час, необхідний для сканування геному людини на наявність хвороботворних варіацій. Ультрашвидка програма з можливістю точного налаштування описана у статті, опублікованій в останньому випуску видання Genome Biology.
"Секвенування першого геному людини зайняло близько 13 років і коштувало нам 3 мільярди доларів США", – розповідає Пітер Уайт (Peter White), головний дослідник та директор організації Biomedical Genomics Core у Національній дитячій клініці США.
"Тепер навіть невеликі дослідні групи можуть здійснити повне секвенування геному всього за кілька днів. Однак після генерування всіх даних більшість дослідницьких груп заходить у глухий кут. Після секвенування геному вченим належить проаналізувати мільярди точок даних перед тим, як отримати корисну інформацію для використання в дослідженнях та клінічних умовах".
Щоб вирішити проблему аналізу такої величезної кількості даних, доктор Уайт зі своєю командою розробив обчислювальний процес під назвою "Churchill" ("Черчілль"). Він дозволяє проводити ефективний аналіз повного геному людини лише за 90 хвилин.
"Черчілль повністю автоматизує аналітичний процес, необхідний для проходження даних через ряд комплексних обчислювально-трудомістких процесів, повністю виробляючи перелік алелів, готових до клінічної інтерпретації та третинного аналізу", – пояснює доктор Уайт.
"Кожен крок у процесі був оптимізований з метою значного зменшення часу, що витрачається на аналіз, без втрати цілісності даних, що призвело до створення методу аналізу, який відтворюється на 100%".
Дані, отримані за допомогою програми "Черчілль", оцінювалися відповідно до оціночних критеріїв Національного інституту стандартів та технології (NIST). У порівнянні з іншими обчислювальними процесами, "Черчілль" продемонстрував найвищу чутливість – 99,7%, точність – 99,99% та загальну ефективність діагностики – 99,66%.
"З огляду на те, що зараз проводиться кілька геномних досліджень населення, ми вважаємо, що "Черчілль" може стати оптимальним підходом для вирішення проблем аналізу даних, представлених у цих дослідженнях", – заявив доктор Уайт.
Джерело estet-portal.com
Додати коментар