Ця хвороба викликає світлобоязнь і загострюється на сонці, спричиняє збліднення шкіри, її витончення та розтріскування. На гостру порфірію страждав англійський король Георг Третій, який все життя уникав сонячного світла, її мали шотландська королева Марія Стюарт і остання російська імператриця Олександра Федорівна. У Середні віки хворих на порфірію вважали вампірами, тому що у них лопалася слизова оболонка внутрішньої частини губ, кровоточили ясна і оголювалися коріння зубів. Особливо часто порфірія зустрічається в країнах Північної Європи, можливо, тому історії про вовкулаків до нас дійшли в основному з британських, шотландських та шведських джерел. Сьогодні лікарі досить добре обізнані про цю непросту хворобу, яка завдає чималих страждань пацієнту.

 

Симптоми порфірії та характер перебігу захворювання

Порфірія розвивається через спадкове порушення в пігментному обміні, що викликає підвищений вміст у крові порфіринів. Суть проблеми полягає в тому, що організм не в змозі синтезувати гем – небілкову частину гемоглобіну, що відповідає за перенесення заліза, але при цьому накопичує проміжні продукти його синтезу, які на світлі перетворюються на порфірини. При взаємодії з киснем повітря порфірини утворюють активні вільні радикали, що ушкоджують клітини шкіри. Пошкоджена радикалами шкіра темніє, стає дуже тонкою та крихкою, а під впливом сонця лопається. Згодом шкіра пацієнта покривається виразками та шрамами, які ушкоджують хрящі та сухожилля. Саме тому хворі на порфірію часто мають скрючені пальці і вкриті виразками обличчя, повіки. При цьому страждання посилюються, коли на шкіру потрапляє сонячне світло. Вдень пацієнти відчувають млявість і занепад сил, а ночами здатні вести більш рухливий спосіб життя.

Порфірію класифікують залежно від того, де виявляються помилки синтезу гемоглобіну – у печінці або в кістковому мозку. Захворювання передається у спадок, хоча воно зовсім не обов'язково при цьому проявляється у кожного члена сім'ї, що його успадкував. Спровокувати перехід латентної порфірії до гострого захворювання можуть такі фактори:

  • вірусні та бактеріальні інфекції (особливо гепатит);
  • голодування, непомірний прийом алкоголю;
  • прийом деяких ліків (антибіотики, сульфаніламіди, нестероїдні протизапальні засоби, барбітурати);
  • коливання гормонального фону (період статевого дозрівання, вагітність);
  • надмірна інсоляція.

Першими ознаками порфірії зазвичай стають набряк шкіри, почервоніння та свербіж у місцях впливу сонячних променів, потім там з'являються бульбашки та на їх місці – виразки. Іноді картина доповнюється утворенням геморагій на шкірі. Пацієнти часто не пов'язують прояви захворювання на інсоляцію, оскільки вони розвиваються не відразу. На прийомі подають скарги на ламкість шкіри при найменших травмах, особливо на тильній стороні кистей, а також на появу напружених бульбашок та ерозій на обличчі, стопах, спині. На обличчі та грудях можуть з'явитися склеротично потовщені бляшки, міліуми.

 Характерні симптоми прояву порфірії у пацієнта

  • пігментація та гіпертрихоз на відкритих ділянках шкіри;
  • крихкість шкіри та її легка ранимість;
  • деформація нігтів;
  • почервоніння сечі;
  • контрактура дрібних суглобів.

Додатковими симптомами, які допомагають лікарю не помилитися в діагнозі, можуть бути поліневрити, біль у животі, розлади психіки, підвищення артеріального тиску.

 

Можливі способи лікування пацієнтів, які страждають на порфірію

Сучасна медицина поки що не має можливостей вилікувати порфірію, але має достатній арсенал засобів, покликаних полегшити стан хворого і домогтися для нього прийнятної якості життя. Так, непоганий ефект у ряді випадків дає спленектомія, яка дає можливість зменшити кількість виділених порфіринів і знизити фотосенсибілізацію. Знижує виділення порфіринів внутрішньовенне введення концентрованого розчину глюкози, а також прийом делагілу, який зв'язується з порфіринами шкіри та виводить їх із сечею. При недостатній ефективності ліків може бути призначений плазмаферез.

Слід пам'ятати, що при больовому синдромі не можна призначати анальгін та транквілізатори, оскільки вони можуть спричинити загострення хвороби. Хворим на порфірію можна рекомендувати аміназин. При необхідності призначається терапія, спрямовану зниження артеріального тиску. Пацієнту рішуче рекомендується забути про алкоголь та уникати сонячного опромінення.

Додати коментар

captcha

ОновитиОновити