Поява пігментації на шкірі може бути ознакою алкаптонурії

Порушення обміну речовин та метаболізму можуть бути зумовлені генетично і виявлятися залежно від типу спадкування. Порушення метаболізму на тлі нестачі ферменту гомогентизинази сприяє неповному розщепленню гомогентизинової кислоти, що має прояви. Такий стан називається алкаптонурією. Патологія характеризується виведенням із сечею гомогентизинової кислоти та відкладенням її в тканинах. Перші ознаки алкаптонурії виявляються ще у дитячому віці специфічними симптомами. Як виявляється алкаптонурія? Який механізм розвитку симптомів алкаптонурії?

Причини та механізм розвитку клінічних проявів алкаптонурії

Алкаптонурія ще називається гомогентизинової ацидурією та спадковим охронозом. В основі патології лежить порушення метаболізму тирозину, що характеризується утворенням проміжного метаболіту. гомогентизинової кислоти. Симптоми алкаптонурії дізнайтеся на estete-portal.com. Прояви хвороби полісистемні, тому лікуванням алкаптонурії займаються ортопеди, дерматологи, урологи, ревматологи, генетики та кардіохірурги.

Алкаптонурія є ензімопатією, яка успадковується за аутосомною – рецесивного типу. Мутація відбувається на довгому плечі 3-ї хромосоми.

Характеристики обміну гомогентизинової кислоти:

1. У здорової людини гомогентизинова кислота є проміжним метаболітом обміну фенілаланіну та тирозину.
2. Кислота під дією гомогентинази трансформується в малеїлацетооцтову кислоту з подальшим розщепленням до ацетооцтової та фумарової кислот, які далі беруть участь у циклах біохімічних реакцій.
3. При дефіциті ферменту гомогентизинової кислоти вона не піддається метаболізму, перетворюючись на поліфеноли.
4. Поліфеноли накопичуються в сполучних тканинах і виводяться із сечею.

Три основні клінічні прояви алкаптонурії

Алкаптонурія проявляється таким симптомокомплексом: артропатія, ацидурія та охроноз. Дані клінічні прояви виникають у час. Так, фарбування сечі спостерігається від народження, ураження суглобів починається після 40 років, а фарбування шкіри стає вираженим до 30 років.

Ще в ранньому дитячому віці можна помітити перші ознаки алкаптонурії – на пелюшках дитини залишаються темні розлучення від сечі, які не відпираються. При здачі сечі на аналіз зібрана сеча в банку швидко набуває бурого кольору.

Така дитина схильна до підвищеного ризику розвитку пієлонефриту, калькульозного простатиту та сечокам'яної хвороби. Прояви з боку шкірних покривів полягають у появі сіро – коричневої пігментації на шкірі обличчя, долонь, шиї, живота, пахвинної та пахвової області.

Типовою ознакою алкаптонурії є сіро-блакитне фарбування вушних раковин, їх ущільнення, а також пігментація склери та кон'юнктиви.

Пігмент відкладається у хрящах гортані, що проявляється задишкою, осиплістю голосу та порушенням ковтання. З віком відбувається кальцифікація клапанів серця та аорти. Опорно - руховий апарат уражається з розвитком деформуючого спондильозу поперекового та грудного відділу. Це сприяє наростанню поперекового лордоза, болю та скутості рухів. Далі розвивається деформуючий остеоартроз. Такі зміни проявляються припухлістю, болями, порушенням рухливості, крепітацією та розвитком згинальних контрактур.

Етіопатогенетичного лікування алкаптонурії не існує. Проводиться лише симптоматичне лікування з метою запобігання надмірному утворенню гомогентизинової кислоти. При алкаптонурії рекомендовано дотримуватися низькобілкової дієти.