Основна складність ангіоотека полягає в тому, що він пізно діагностується. У багатьох пацієнтів спадковий ангіоотек протягом багатьох років може виявлятися лише наявністю абдомінального болю, що значно ускладнює постановку діагнозу. При цьому близько третини пацієнтів піддаються хірургічному лікуванню при підозрі на гостру хронічну патологію. У хворих на спадковий ангіоотек описаний феномен географічного живота в результаті численних операцій. Як же вчасно діагностувати спадковий ангіотек?

Характерні специфічні ознаки спадкового ангіоотека

Пацієнти, які відчувають постійний абдомінальний біль, у яких захворювання шлунково-кишкового тракту не підтверджуються лабораторно – функціональними методами дослідженнями вимагають додаткового дослідження для виключення захворювань системи комплементу.  Велике значення у постановці діагнозу має збирання сімейного анамнезу.

Важливість обстеження близьких родичів велика, оскільки особи з невстановленим діагнозом спадкового ангіоотеку в 35% випадків схильні до ризику смерті.

Атипова течія спадкового ангіоотеку не супроводжується шкірними набряками, можлива поява абдомінальних болів та артралгій. Можливий розвиток епілептичних нападів, синдрому Рейно та шкірної пурпури. Досить рідкісними проявами спадкового ангіотека є наявність плеврального випоту, порушення кровообігу з геміпарезом, дизурії,

Основні критерії діагностики спадкового ангіотеку

Діагностика спадкового ангіоотеку проводиться за кількома критеріями. Це ураження слизових оболонок, наявність набряку, який залишає після себе ямки при натисканні, набряк обмежений і супроводжується свербінням. Також до критеріїв діагностики належать продромальні ознаки (кільцеподібна еритема). Наявність абдомінальних симптомів також свідчить на користь діагнозу спадкового ангіоотеку.

Щодо лабораторних критеріїв, то до них належать такі показники:

  • рівні антигену С1 – інгібітора естерази менше 50% від норми у пацієнта віком від одного року поза нападом;
  • рівні функціональної активності С1 – інгібітора естерази менше 50% від норми у пацієнта віком від одного року поза нападом;
  • мутація гена С1 – інгібітору естерази, що призводить до порушення синтезу та функції відповідного білка.

Діагноз «спадковий ангіоотек» може бути встановлений за наявності однієї великої клінічної та однієї лабораторної ознаки.

При постановці діагнозу «спадковий ангіоотек» важливо проводити диференціальну діагностику з алергічним набряком, необхідною умовою для якого є контакт з алергеном, характерна швидка поява та зникнення набряку, нехарактерні болі в животі, і всі лабораторні показники в нормі. Таким чином, постановка діагнозу спадкового ангіоотеку - завдання важке, але при уважному обстеженні пацієнта можна здійснити.

Додати коментар

captcha

ОновитиОновити