Лечение альбинизма: исследования влияния нитизинона на течение заболевания

Альбінізм – це захворювання, яке проявляється не лише зміною кольору шкіри та волосся. Нестача пігменту меланіну призводить також до розвитку значних проблем із зором, які виникають ще в дитинстві, і досягають піку у дорослому віці.

Перші клінічні дослідження показали, що препарат нітизинон збільшує вироблення меланіну у людей з окулярним альбінізмом.

Читайте на estet-portal.com, як підвищення вмісту меланіну може допомогти захистити людей, які страждають на це захворювання, від впливу ультрафіолетових променів, а також сприяти розвитку нормального зору.

Альбінізм: порушення пігментації та ураження очей

Окулокутний альбінізм - це рідкісне спадкове захворювання, яке викликається мутаціями в генах, необхідних для утворення меланіну.

Всі типи окулокутаного та окулярного альбінізму виявляються подібними симптомами ураження очей, включаючи:

•    різні ступеня вродженого ністагму;

•    гіпопігментацію райдужної оболонки, що призводить до просвічування райдужної оболонки;

•    зниження гостроти зору;

•    характерною ознакою також є неправильне проходження зорових нервів, що може призвести до косоокості та зниження стереоскопічного зору.

My default image

На жаль, ефективного методу лікування цього захворювання поки що не розроблено. Пацієнтам рекомендують уникати сонця та носити окуляри. Однак, ведуться дослідження, як, впливаючи на альбіноса ще в дитинстві, полегшити перебіг хвороби.

Читайте також: Які порушення обміну речовин супроводжуються ураженням очей

Патофізіологія змін при альбінізмі

Існує два типи меланіну: коричнево-чорний еумеланін та жовто-червоний феомеланін.  Меланін виробляється у спеціалізованих клітинах, які називають меланоцитами. Мутації в генах, відповідальних за білки, які необхідні меланоциту для вироблення меланіну, призводять до зменшення або відсутності меланінового пігменту в шкірі, волоссі та очах людини, і цей стан називається окулокутанним альбінізмом.

Було ідентифіковано сім генів, які пов'язані з різними типами окулокутанного альбінізму.

Залежно від ступеня ураження генетичного апарату, клінічна картина альбінізму може змінюватись. Якщо в одних пацієнтів захворювання протікає благополучно, то в інших воно спричиняє серйозні проблеми зі здоров'ям.

Найактуальніші статті читайте у Telegram!

Нітізінон: нове слово в лікуванні альбінізму

Нітізінон — засіб для лікування спадкової тирозинемії 1 типу, який пригнічує катаболізм амінокислоти тирозину, що призводить до підвищення вмісту тирозину в плазмі. Вчені вважають, що у людей з альбінізмом вищий рівень тирозину допомагає стабілізувати мутовану тирозиназу та підвищити ефективність ферменту.

Важливо розуміти, що лікування нітизинон вимагає обмеження споживання продуктів, що містять тирозин і фенілаланін, для запобігання токсичності, обумовленої підвищенням вмісту тирозину в плазмі.

Недавнє клінічне дослідження впливу нітизинону показало незначне потемніння шкіри та волосся у пацієнтів з альбінізмом після його застосування. У дорослих пацієнтів препарат не вплинув на гостроту зору, проте, вчені сподіваються, що, якщо розпочати лікування нітизиноном відразу після народження, можна уникнути патологічних змін зору.

Діти Місяця: чому проявляється альбінізм у людини

Додати коментар

captcha

ОновитиОновити