Коли жовтяничність шкіри не потребує лікування

     Останнім часом дуже поширилися генетичні та аутоімунні захворювання, які часто також генетично детерміновані. Такі хвороби та синдроми становлять складність у лікуванні, оскільки специфічного лікування не існує. Медицина навчилася боротися з деякими симптомами генетичних та аутоімунних. хвороб, а також розроблені рекомендації для запобігання гострому розвитку процесу. Є захворювання, про які пацієнт може зовсім не знати. Часто хвороби проявляються спонтанно чи випадково виявляються під час взяття аналізів. Однією з таких ситуацій є синдром Жільбера.

Основні причини розвитку синдрому Жільбера

Синдром Жильбера є захворюванням, яке передається у спадок. Ген, який відповідає за фермент глюкуронілтрансферазу, що бере участь у процесі кон'югації білірубіну, при синдромі Жильбера мутований. Синдром може розвинутись у будь-якому віці і проявляється жовтяничністю шкіри, слизових оболонок та склер. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Для дебюту синдрому Жільбера потрібні фактори, які провокують початок жовтяниці. Це:

• Надмірне фізичне навантаження.
• Травми, операції.
• Стресові ситуації.
• Вживання алкоголю.
• Вірусні та застудні захворювання.
• Прийом деяких медикаментів тривалий час.
• Погане харчування – голодування, дієти, зловживання жирною та смаженою їжею.

У людини при появі провокуючих факторів може вже в крові бути підвищений білірубін, але відчувати і бачити він це не буде, оскільки до певного рівня білірубіну шкіра та слизові оболонки не жовтіють.

Причини підвищеного білірубіну при синдромі Жільбера

    При дефекті вироблення ферменту глюкуронілтрансферази білірубін, вірніше близько третини всього білірубіну, не може зв'язатися з ним і вступити в реакцію кон'югації. Внаслідок цього білірубін у некон'югованому стані надходить у кров і розноситься по всіх тканинах організму. Як правило, підвищений білірубін не сильно, цифра коливається від 20 до 85 мкмоль/л. Підвищений білірубін у крові не супроводжується порушенням функції печінкових клітин. У жовчі збільшується вміст моноглюкуроніду білірубіну та диглюкуроніду. Для того, щоб розвинувся синдром, необхідна наявність таких прихованих факторів, як прихований гемоліз і порушення транспорту білірубіну в печінці. Це може бути обумовлено дефектом зв'язування печінки білірубіну. При цьому вдруге не відбувається кон'югації білірубіну.

Кілька методів діагностики синдрому Жільбера

Для того, щоб поставити діагноз синдром Жільбера, важливо провести диференціальну діагностику. Для цього використовують багато спроб.

Методи діагностики синдрому Жільбера:

• Проба на концентрацію білірубіну після прийому фенобарбіталу, який активує ферменти печінки та призводить до зниження рівня білірубіну.
• Проба на рівень білірубіну після введення нікотинової кислоти внутрішньовенно. Нікотинова кислота зменшує осмотичну резистентність еритроцитів та провокує підвищення рівня білірубіну.
• Проба з голодуванням, при якому підвищується рівень білірубіну в крові.
• Взяття клітин печінки на біопсію - виявлення зниження концентрації кон'югуючих ферментів.
• Аналіз калу на стеркобілін.
• Аналіз ДНК урідіндифосфат - глюкуронілтрансферази.

Запідозрити наявність синдрому Жильбера можна, виходячи з результатів загального та біохімічного аналізу крові, аналізу сечі, УЗД черевної порожнини.

Ускладнення та заходи запобігання дебюту синдрому Жільбера

   Синдром Жильбера не загрожує важким перебігом та небезпечними наслідками, проте наявність синдрому є протипоказанням для служби в армії. При постійному наявності провокуючих факторів синдром Жильбера є постійно, що може призвести до розвитку хронічного гепатиту, жовчнокам'яної хвороби, холедохолітіазу.

Запобігти проявам синдрому Жільбера можливо, дотримуючись деяких правил у харчуванні та способі життя:

- у харчуванні потрібно відмовитися від жирних, ненатуральних продуктів;

- вживати продукти з високим вмістом клітковини;

- повністю виключити алкоголь та інші шкідливі звички;

- фізичні навантаження мають бути помірними;

- за наявності хронічного гастриту, виразкової хвороби проходити своєчасну диспансеризацію;

- їсти 6 разів на день невеликими порціями для покращення відтоку жовчі;

- уникати стресових ситуацій.

При появі у людини жовтяниці при синдромі Жильбера симптоматичне лікування. Призначаються барбітурати, оскільки доведено їх ефективність у процесі зниження рівня білірубіну в крові. Застосовуються жовчогінні препарати, холекінетики, гепатопротектори, ентеросорбенти, фототерапія, при необхідності - протиблювотні засоби.

    Синдром Жильбера не має специфічної профілактики та лікування, оскільки успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Але людина, яка дотримується такого способу життя, може ніколи не дізнатися про свій генетичний дефект.