Хвороба Віллебранда – це різновид спадкового геморагічного діатезу, який обумовлений порушенням зсідання крові на тлі зниження активності або недостатності фактора Віллебранда. Фактор Віллебранда бере участь у процесі адгезії тромбоцитів та захищає VІІІ фактор згортання крові від протеолізу. При дефіциті фактора Віллебранда VІІІ фактор посмикається протеолізу, що сприяє його зниженню у плазмі крові. За яких обставин порушується синтез та функція фактора Віллебранда? Як це впливає на процес зсідання крові?

Типи хвороби Віллебранда в залежності від кількості та якості фактора Віллебранда

Хвороба Віллебранда має кілька типів: це класичний тип перебігу хвороби (1 тип), варіантні форми (2 тип), важка форма (3 тип) та тромбоцитарний тип.

1 тип характеризується кількісним зменшенням рівня фактора Віллебранду. Це найпоширеніший тип хвороби, що зустрічається у 80% випадків.

2 тип супроводжується якісними ураженнями фактора Віллебранда при його нормальному рівні у плазмі крові. Такі зміни розвиваються на фоні дефіциту або відсутності середньомолекулярних олігомерів, порушення зв'язування та інактивації фактора Віллебранда або зниження активності ристоміцин – кофакторної діяльності.

3 тип супроводжується повною відсутністю фактора Віллебранда в плазмі, активність VІІІ фактора значно знижена.

Тромбоцитарний тип називається псевдохворобою Віллебранда та характеризується нормальною кількістю фактора Віллебранда на тлі підвищеного його зв'язування із зміненими рецепторами тромбоцитів.

kakova-rol-faktora-villebranda-v-protsesse-svertyvaniya-krovi

Роль фактора Віллебранда в процесі згортання крові

Основною причиною хвороби Віллебранда є кількісне та якісне порушення синтезу фактора Віллебранда, що проявляється кровотечами та синцями на шкірі. Фактор є складним глікопротеїном плазми, який секретується клітинами ендотелію судин і мегакаріоцитами у вигляді білка. Вступаючи в субендотеліальний матрикс і кров, фактор депонується в а-гранулах тромбоцитів і тільцях Вейбла – Паллада.

Фактор Віллебранда бере активну участь у судинно – тромбоцитарному  і в коагуляційному гомеостазі, тобто в первинному та вторинному гомеостазі.

Фактор Віллебранда є субодиницею VІІІ фактора згортання крові, який забезпечує його захист від протеолізу та передчасної інактивації.

За допомогою фактора Віллебранда відбувається адгезія кров'яних пластинок із тромбоцитів до структур ендотелію, а також агрегація тромбоцитів між собою у місцях ушкодження судин. Концентрація фактора Віллебранду в крові у нормальному стані становить 10 мг/л.

Можливо тимчасове підвищення рівня фактора Віллебранда при таких станах:

  • стресові ситуації;
  • вагітність;
  • фізична активність;
  • прийом естрогенів;
  • інфекційні процеси із запальними явищами.

Виявлено конституційне зниження фактора Віллебранда в осіб із 1 групою крові.

Мутація гена фактора Віллебранда – причина спадкової хвороби Віллебранда

Мутація на 12 хромосомі гена фактора Віллебранда сприяє розвитку генетичної патології під назвою хвороба Віллебранда. Патологія 1 і 2 типу успадковується аутосомно – домінантного типу з неповною пенетрантністю, успадкування 3 типу хвороби відбувається за аутосомною – рецесивного типу, у якому пацієнти є гомозиготами. При цьому обидва батьки пацієнта мають легкий перебіг хвороби Віллебранду 1 типу.

Хвороба Віллебранда може виникнути в процесі життя як ускладнення після багаторазових гемотрансфузій, на тлі системних чи серцевих патологій, онкологічних процесів.

При цьому формуються антитіла проти фактора Віллебранда, або відбувається абсорбція олігомерів клітинами пухлини.

Докладніше про прояви хвороби Віллебранда та способи лікування читайте в нашій наступній статті.

Додати коментар

captcha

ОновитиОновити