Спадковий гемохроматоз (НГ) − одне із найпоширеніших, генетично обумовлених захворювань. За останні роки було досягнуто значних успіхів у діагностиці та лікуванні даної патології.
Так, наявність молекулярно-діагностичного тестування гемохроматозу дало можливість проводити своєчасну діагностику цього захворювання у більшості пацієнтів. Широке використання неінвазивних тестів, таких як магнітно-резонансна томографія (МРТ), полегшило кількісне визначення печінкового заліза та усунуло потребу у проведенні біопсії печінки у хворих на гемохроматоз.
Дізнайтесь у статті на estet-portal.com які ознаки з боку шкіри спостерігаються при даній патології, а також, про можливі причини та сучасні методи лікування гемохроматозу .
- Клінічні особливості гемохроматозу
- Кожні прояви спадкового гемохроматозу
- Підходи до діагностики та лікування гемохроматоза
Клінічні особливості гемохроматозу
Складність діагностики пацієнтів із гемохроматозом полягає у розмаїтті клінічних проявів захворювання. Втома та артралгії належать до найпоширеніших проявів і виникають на початку захворювання, проте до 18% чоловіків та 5% жінок можуть мати ознаки перевантаження печінки залізом за відсутності специфічних клінічних симптомів.
Читайте нас у Instagram!
Прояви хвороби зазвичай виникають раніше у чоловіків, ніж у жінок. Середній вік початку захворювання становить 40-50 років.
У жінок клінічні прояви зазвичай з'являються у постменопаузальний період, внаслідок втрати заліза під час менструації, у період вагітності та годування груддю, що компенсує підвищене всмоктування заліза за цей час.
Шкіра та порушення травлення: який зв'язок
Визначення загальновживаних термінів:
1. Гепцидин: гормон, який синтезується та секретується печінкою у відповідь на рівень циркулюючого заліза, його функцією є зменшення всмоктування заліза із клітин слизової оболонки кишечнику шляхом деградації феропортину-1.
2. Феропортин-1 (ФПН): трансмембранний білок, який знаходиться переважно в епітеліальних клітинах кишечника, гепатоцитах та макрофагах, та сприяє експорту заліза з клітин.
Депігментація як невід'ємні складові догляду після пілінгу
3. Трансферин: глікопротеїн, синтезований печінкою, головною функцією якого є перенесення заліза від місця його всмоктування (тонка кишка) до місця його використання або зберігання (кістковий мозок, печінка, селезінка).
4. Латентна (ненасичена) залізозв'язувальна здатність (ЛЖС): кількість «резервного» трансферину, що міститься в крові людини, яка здатна зв'язатися із залізом. Низька латентна залізозв'язувальна здатність викликає підозру на гемохроматоз.
5. Феррітін: внутрішньоклітинний білок, який зберігає та вивільняє внутрішньоклітинне железо.
Шкірні прояви спадкового гемохроматозу
Запаси заліза в організмі регулюються на рівні всмоктування заліза в кишечнику, оскільки в організмі відсутні фізіологічні процеси виведення зайвого заліза, крім втрати менструальної крові та за рахунок відлущування старих клітин слизової оболонки кишечнику або епідермальних клітин.
Однією з ранніх шкірних ознак при гемохроматозі може бути гіперпігментація. Відкладення надлишку заліза в шкірі призводить до посилення вироблення меланіну та його накопичення в шкірі, а це, відповідно, надає бронзовому відтінку шкіри.
Гіпермеланотична пігментація шкіри зазвичай генералізована, але часто локалізується на обличчі, шиї, розгинальних поверхнях передпліч, внутрішньої поверхні кистей рук, гомілках і статевих органах.ах.
Найкраще цю гіперпігментацію ідентифікувати, порівнявши розгинальну поверхню передпліччя зі шкірою здорової людини.
Підходи до діагностики та лікування гемохроматозу
Первинна оцінка пацієнтів із спадковим гемохроматозом включає:
- проведення вимірювання рівня заліза у сироватці крові;
- визначення рівнів сироваткового трансферину, сироваткового феритину та ЛЖС.
Також трапляються випадки, коли підвищений рівень феритину, а рівень трансферину відповідає нормі, що може спостерігатися при перевантаженні залізом, не пов'язаному з гемохроматозом.
Таким чином, феритин є важливим прогностичним фактором перебігу фіброзу печінки, проте він не є специфічним скринінговим тестом, оскільки гіперферитинемія може бути і при інших патологіях, включаючи алкогольні захворювання печінки, ВГС та неопластичні захворювання.
Як вітамін С здатний посилити синтез колагену і усунути гіперпігментацію?
Пацієнтам з гемохроматозом необхідно уникати добавок вітаміну С, оскільки аскорбінова кислота підвищує всмоктування заліза.
На сьогодні існує три хелатні препарати, затверджені Управлінням з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів та лікарських засобів США (US Food and Drug Administration - FDA) для лікування у разі вторинних перевантажень залізом:
- дефероксамін;
- деферипрон;
- деферазірокс.
Альтернативним методом флеботомії при даній патології також є проведення еритроцитаферезу. Цей метод особливо рекомендується пацієнтам із гіпопротеїнемією або тромбоцитопенією, адже при ньому вибірково видаляються лише еритроцити, а інші компоненти крові (білки плазми крові, фактори зсідання крові та тромбоцити) повертаються у кров'яне русло.
Ще більше цікавої інформації на нашому YouTube-каналі:
Поділіться:
Додати коментар