Нещодавно дослідники виявили в Південній Панамі плем'я, назва якого в перекладі означало "місячних дітей", оскільки всі вони були альбіносами і вели переважно нічний спосіб життя через те, що сонце обпалювало їм шкіру і сліпило очі. Відсутність пігменту в організмі і, у зв'язку з цим, нерідко червонуватий відтінок очей у поєднанні з неприродно білою шкірою могла стати в Середньовіччі достатньою підставою для звинувачення людини у вампіризмі та чаклунстві. А по суті, альбінізм у людини приносить неприємності виключно їй самій.

Чому буває альбінізм у людини і як її розпізнати

Альбінізмом називається генетично обумовлена ​​відсутність в організмі пігменту меланіну, що відповідає за фарбування шкіри, волосся, деяких тканин очей.

Альбінізм у людини може бути:

  • повний – коли пігменту в організмі немає зовсім, при цьому стані абсолютно вся шкіра у людини блідо-рожевого кольору, вії, брови, волосся знебарвлені, очі світло-блакитні або навіть червонуваті через судини, що просвічують;
  • частковий – коли пігменту немає лише в окремих органах, наприклад у волоссі, віях, очах.

Причиною розвитку альбінізму у людини стає генетичний дефект, при якому порушено синтез ферменту тирозинази, і пігмент меланін перестає вироблятися або його синтез недостатній. Цей спадковий дефект передається за рецесивним типом, найчастіше носієм дефектного гена є жінка. Зазвичай вона не страждає на альбінізм, але може передати це генетичне відхилення своєму синові.

Носії гена альбінізму, як правило, мають легкі зовнішні ознаки такого відхилення:

  • веснянки;
  • дуже світле волосся та очі;
  • тонка «порцелянова» шкіра;
  • бліде очне дно.

deti-luny-pochemu-proyavlyaetsya-albinizm-u-cheloveka

Неприємності, які несе пацієнту альбінізм

Головна небезпека, яку несе альбінізм у людини – це серйозні проблеми із зором. Нерідко дитина з альбінізм народжується, маючи всього 5% зору. Відсутність пігменту наводить. до світлобоязні, пацієнт скаржиться на те, що не переносить сонячне світло і може нормально бачити лише у сутінках. Крім нікталопії, люди з недостатнім виробленням меланіну страждають на косоокість, ністагм, у них часто розвивається катаракта.

Інша проблема альбінізму – це дуже високий ризик злоякісних захворювань шкіри, оскільки вона є виключно  чутлива до ультрафіолетового випромінювання, і людина з такою блідою шкірою абсолютно не захищена від впливу сонячних променів.

Окрім перерахованого, альбінізм тягне за собою підвищену сухість шкіри, порушення потовиділення, порушення рівня оволосіння тіла. (підвищене або, навпаки, знижене), зниження імунітету, проблеми з дітонародженням.

Альбінізм у людини може виявитися іншими захворюваннями, пов'язаними з генетичними порушеннями – наприклад, синдрому Ангельмана.

Діагностика та можливості корекції стану при альбінізмі

Існує достатньо генетичних тестів, які дозволяють діагностувати генну мутацію, причому виявити відхилення навіть до народження малюка. Якщо є припущення про можливе носійство дефектного гена, варто заздалегідь обговорити можливості народження дітей із фахівцями.

Лікування при альбінізмі у людини не існує, оскільки поки що наука не передбачає можливості впливати на синтез тирозинази або заповнювати її нестачу в організмі. Можливе симптоматичне лікування відхилень із зором. Дитина з альбінізмом повинна знати, що їй слід завжди бути вкрай обережним із сонячними променями, носити закритий одяг та захищати очі, користуватися сонцезахисними засобами для шкіри.

Додати коментар

captcha

ОновитиОновити