Ангідротичну ектодерматольну дисплазію відносять до групи спадкових захворювань шкіри, що супроводжуються розвитком аномалій тканин в ектодермі. Патологія також називається синдромом Кріста – Сівенса – Турени. Існують дві основні форми аномалій ектодермальних структур – ndash; ангідротична та гідротична. Захворювання вперше було описано у середині 19 століття. Даний дерматоз дебютує у дитинстві з формуванням клінічної картини у пубертатному віці. Як виявляється ангідротична ектодермальна дисплазія, читайте далі на estet-portal.com.

Причини розвитку та симптоми ангідротичної ектодермальної дисплазії

Етіологія та механізм патогенезу досі не встановлені. Однак розвиток цієї аномалії пов'язують із дефектом гена, який детермінує формування ектодерми, зазначає estet-portal.com. Ангідротична ектодермальна дисп > Найчастіше має рецесивний Х- зчеплений тип успадкування. Тому патологія частіше зустрічається у вигляді повного симптомокомплексу у хлопчиків. Описані рідкісні випадки захворювання та осіб жіночої статі. з автосомно – домінантним типом спадкування. Встановлено факт, що захворювання спровоковане мутаціями в гені, який кодує ектодисплазин-А,

Клінічні прояви ангідротичної ектодермальної дисплазії складаються з основної тріади симптомів: гіпоплазія волосяних фолікулів, гіпоплазія сальних і ="_blank" rel="noopener noreferrer">потових залоз, дисморфогенез м'яких тканин порожнини рота та аплазія зубних зачатків.

На тлі основних проявів патології у пацієнтів формується характерний зовнішній вигляд.

Характерний зовнішній вигляд при ангідротичній ектодермальній дисплазії:

  • низьке зростання при відносній великих розмірах голови;
  • обличчя з виступаючим чолом, вилицьовими та надбрівними дугами;
  • відстовбурчені великі вушні раковини (вуха Сатира);
  • повні викручені губи;
  • сідлоподібний ніс.

Зміни шкіри та її придатків при ангідротичній ектодермальній дисплазії

Шкіра пацієнтів з ангідротичною ектодермальною дисплазією бліда і суха, відзначається іхтіоформне лущення, долонно – ndash; підошовна кератодермія. Сухість шкіри виражена в періорбітальній ділянці на тлі гіперпігментації. Слизова оболонка ротової порожнини суха, сосочки згладжені.

ізмененія-козі-i-ee-pridatkov-pri-angidroticheskej-ektodermalnoj -displazii

Волоси з ознаками дистрофії, безбарвні, тьмяні. Можливе сильне поріднення волосся аж до алопеції. Брови та вії рідкісні або відсутні.

Для ангідротичної ектодермальної дисплазії характерні зубні аномалії. Це гіподонтія з рідкісними зубами у вигляді штирів або повна відсутність зубів. Порушена функція потових залоз проявляється періодичною гіпертермією. Порушення роботи сальних залоз слизових оболонок призводить до стоматиту, атрофічного риніту, кон'юнктивіту та хронічного ларингіту.

Слізні, бронхіальні залози та залози травного тракту атрофічні. Пацієнти з ангідротичною ектодермальною дисплазією схильні до алергічних захворювань.

Прогноз для одужання від недуги несприятливий. Методи лікування спрямовані на усунення симптомів хвороби та корекцію наявних порушень (протезування зубів, протезування зубів a>, носіння перуки, використання штучної сльози) та лікування алергічних проявів. Таким чином, ангідротична ектодермальна дисплазія є важкою спадковою патологією, яка потребує лише симптоматичного лікування.

Додати коментар

captcha

ОновитиОновити